Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

Augenmissbildungen bei homozygoter Merle-Mutation 77
Die für die Merle-Fellfarbe kausale Mutation wurde schließlich von Clark et al. (4) im
SILV-Gen gefunden. Als Ursache für die Merle Mutation wurde eine SINE (short
interspersed nuclear element) Insertionsmutation im Exon 11 in einer Größe von 253
bp identifiziert. Anschließend wurde auch bei Merle-Hunden der Rassen Australian
Shepherd, Collie, Border Collie, Cardigan Welsh Corgi, Dackel und Dänische Dogge
dieselbe SINE-Insertionsmutation nachgewiesen. Bei Nicht-Merle-Hunden umfasst
das Exon 11 des SILV-Gens nur 206 bp, bei homozygoten Merle-Tieren erstreckt
sich dieses Exon über 459 bp. Bei heterozygoten Hunden ist je ein ca. 200 und ein
ca. 500 bp großes Exon 11 zu finden (4). Außerdem konnte auch eine kleinere
Variante der SINE-Insertionsmutation entdeckt werden. Der in der SINE enthaltene
Poly-A-Strang war bei den „kryptischen Merle-Hunden“, die zwar die SINE-
Insertionsmutation trugen, aber keinen Merle-Phänotyp aufwiesen, deutlich kürzer
(A54-A65). Bei Tieren mit dem Merle-Phänotyp konnte hingegen ein Poly-A-Strang mit
91 bis 101 Basenpaaren (A91-A101) gefunden werden.
Auch bei Altdeutschen Hütehunden ist die Merle-Farbvariante anzutreffen. Der
Altdeutsche Hütehund ist keine von der FCI (Fédération Cynologique Internationale)
oder einem anderen Verband anerkannte Rasse, sondern unter diesem Begriff
werden Hunde zusammengefasst, die zur traditionellen Wanderschäferei unter der
Aufsicht der AAH (Arbeitsgemeinschaft zur Zucht Altdeutscher Hütehunde;
http://www.a-a-h.de) gezüchtet werden. Es werden verschiedene, häufig regional
typische Schläge unter dem Begriff „Altdeutscher Hütehund“ zusammengefasst. Da
bei der Zucht dieser Hunde die Hüteeigenschaften im Vordergrund stehen,
unterscheiden sich die einzelnen Schläge, wie Fuchs, Gelbbacke, Altdeutscher
Schwarzer, Strobel, Tiger, Schafpudel, Westerwälder Kuhhund und Schwarzer
Ostdeutscher optisch deutlich voneinander. Hunde des Schlages Tiger gelten als
Mitbegründer der Rasse Australian Shepherd und weisen deshalb deutliche
Ähnlichkeiten zum Australian Shepherd auf. Bei Tigern ist die Merle-Fellfärbung recht
häufig anzutreffen. Es kommen sowohl red-merle als auch blue-merle gefärbte Tiger
vor.
Da Altdeutsche Hütehunde von Clark et al. (4) nicht in die Untersuchungen mit
einbezogen wurden, soll in dieser Studie das SILV-Gen von vier Altdeutschen