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Untersuchungen zu familiären und rassespezifischen ...

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Datenanalyse<br />

Augenmissbildungen bei homozygoter Merle-Mutation 83<br />

Die Markerverteilung gemäß den Vererbungsregeln innerhalb der genotypisierten<br />

Familien wurde mit Hilfe der Software Pedstats (28) überprüft. Für die<br />

Assoziationsstudie wurden χ 2 -Tests für die Verteilung der Genotypen <strong>und</strong> Allele<br />

sowie den Trend der Allele mittels der Prozedur CASECONTROL von SAS<br />

(SAS/Genetics, Version 9.1.3, Statistical Analysis System, Cary, NC, USA)<br />

durchgeführt. Die Prozedur ALLELE von SAS/Genetics diente der Überprüfung der<br />

Genotypen auf das Hardy-Weinberg Gleichgewicht. Weiterhin wurde die Assoziation<br />

zwischen den verschiedenen Merkmalen <strong>und</strong> den Haplotypen mit der Prozedur<br />

HAPLOTYPE von SAS/Genetics getestet.<br />

Ergebnisse<br />

Ophthalmologische <strong>Untersuchungen</strong><br />

Als pathologische Bef<strong>und</strong>e wurden multiple okuläre Missbildungen bei drei für den<br />

Merle Faktor homozygoten (MM) H<strong>und</strong>en festgestellt. Zwei dieser drei H<strong>und</strong>e waren<br />

Altdeutsche Hüteh<strong>und</strong>e (Tier 2 <strong>und</strong> Tier 3) <strong>und</strong> das dritte Tier war ein Mischling aus<br />

Australian Shepherd <strong>und</strong> Altdeutschem Hüteh<strong>und</strong> (Tier 5). In der Familie der<br />

Altdeutschen Hüteh<strong>und</strong>e bestanden diese bei Tier 2 im rechten Auge in einer nach<br />

ventral verlagerten <strong>und</strong> verzogenen Pupille mit sichtbarem Ziliarkörper sowie<br />

multiplen tiefen skeralen Kolobomen im F<strong>und</strong>us <strong>und</strong> im linken Auge in einer<br />

entr<strong>und</strong>eten, miotischen Pupille <strong>und</strong> einer Verdünnung der Iris. Außerdem wies hier<br />

der albinotische F<strong>und</strong>us ein großes Kolobom auf. Tier 3 zeigte beidseits eine flache<br />

Vorderkammer, eine dezentral nach ventral ausgezogene Pupille mit sichtbarem<br />

Ziliarkörper sowie je ein großes sklerales Kolobom. Rechts ergab die Untersuchung<br />

außerdem eine anliegende Netzhaut, links eine Netzhautablösung <strong>und</strong> eine<br />

heterochrome Iris. Bei dem dritten untersuchten Nicht-Merle (mm) Wurfgeschwister<br />

(Tier 4) <strong>und</strong> der Mutter (Tier 1) mit Blue-Merle-Fellzeichnung (Mm) konnten keine<br />

ophthalmologischen Bef<strong>und</strong>e festgestellt werden.<br />

Der homozygot Merle-Australian Shepherd–Altdeutscher Hüteh<strong>und</strong> Mischling (Tier<br />

5), der keine verwandtschaftliche Beziehung <strong>zu</strong> den anderen H<strong>und</strong>en aufwies, zeigte

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