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qualitative und quantitative untersuchungen an nervus suralis ...

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einer ALS, auch wenn im untersuchten Muskel die typischen Riesenpotentiale nicht zu<br />

verzeichnen waren.<br />

Labor (3/94):<br />

Cholesterin 302 mg/dl <strong>und</strong> Triglyceride 227 mg/dl (V.a. Fettstoffwechselstörung Typ<br />

Frederickson IIb). Ansonsten keine weiterführenden Blut- <strong>und</strong> Liquorbef<strong>und</strong>e.<br />

Klinische Diagnose (3/94):<br />

ALS (bisl<strong>an</strong>g benigner Verlauf), V.a. Fettstoffwechselstörung (Frederickson Typ IIb)<br />

Muskelbiopsie (3/94):<br />

Stellenweise Netze atrophischer Muskelfasern <strong>und</strong> nicht sehr ausgeprägte<br />

Fasertypengruppierung. Vereinzelt Fasernekrosen. Diagnose: Neurogene Muskelatrophie mit<br />

Begleitmyopathie. Mit der Diagnose einer ALS vereinbar.<br />

Nervenbiopsie (3/94), lichtmikroskopisch:<br />

In den Paraffinpräparaten findet sich kein pathologischer Bef<strong>und</strong>.<br />

Semidünnschnitt:<br />

In den durch die Semidünnschnitt- Technik hergestellten Präparaten ergeben sich jedoch<br />

Hinweise sowohl auf einen Ausfall von Nervenfasern als auch auf Remyelinisierung. Letztere<br />

weist auf eine vorausgeg<strong>an</strong>gene Demyelinisierung hin. Diagnose: Neuropathie mit<br />

Nervenfaserausfall <strong>und</strong> Demyelinisierung sowie Remyelinisierung.<br />

Elektronenmikroskopisch bestätigt sich der Bef<strong>und</strong> <strong>und</strong> es zeigen sich des weiteren einige zu<br />

dünn bemarkte Fasern in Gruppen zusammenliegend (Regenerate). Weiterhin finden sich<br />

Myelinballen als Zeichen für eine akute Demyelinisierung.<br />

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