qualitative und quantitative untersuchungen an nervus suralis ...

1.1.3 Diagnose und Differentialdiagnose
Die Diagnose ALS ist weitgehend durch klinische Untersuchungen zu stellen und kann
postmortal neuropathologisch gesichert werden (s. Kap. 1.2.1). Zusätzlich stützt sie sich auf
elektrophysiologische Kriterien, weiterhin müssen andere Erkrankungen ausgeschlossen
werden.
Charakteristisch für die klassische Form der ALS ist die Kombination von zentralen und
nukleär motorischen Funktionsstörungen in wenigstens zwei verschiedenen Segmenten
(bulbär, zervikal, lumbal) und ein chronisch progredienter Verlauf. Bei den anderen zur ALS
gerechneten Varianten, die oft nur Vorstadien der klassischen ALS sind, besteht nur ein Teil
der Symptome. Sensibilitätsstörungen sind für die meisten Neurologen ein
Ausschlußkriterium für die Diagnose ALS, wie im vorausgehendem Kapitel beschrieben.
Sensibilitätsstörungen gehören auch nicht zu den spinalen Muskelatrophien, hier ist jedoch
das Kennedy-Syndrom eine bemerkenswerte Ausnahme. Diese durch das X-Chromosom
vererbte Erkrankung ist mit Schwäche des n. facialis, bulbärer Beteiligung und Gynäkomastie
vergesellschaftet. Sensibilitätsstörungen können vorkommen, der Nervus suralis zeigt sowohl
segmentale Demyelinisierungen wie auch eine distale Axonopathie (Kennedy et al. 1968,
Harding et al. 1982).
Faszikulationen werden als ein Leitsymptom bei ALS gewertet und liegen bei 65-73% der
Patienten vor (Güldenberg et al. 1994). Auch bei Gesunden gibt es Faszikulationen, sie treten
bei ALS-Patienten jedoch disseminiert und an verschiedenen Muskelabschnitten auf, während
benigne Faszikulationen gleiche Faszikel bevorzugen und die Patienten keine zusätzlichen
EMG-Veränderungen aufweisen. Seltener werden Faszikulationen bei anderen
Vorderhornerkrankungen, wie z.B. der Poliomyelitis, dem Post-Polio-Syndrom oder
Polyneuropathien beschrieben. Nach Rowland (1991) treten klinisch sichtbare Faszikulationen
fast nur bei den multifokalen motorischen Neuropathien mit Leitungsblock auf. Allerdings
wurden auch bei ALS-Patienten, vor allem in der Gruppe mit möglichen Zeichen für eine
Beteiligung des ersten motorischen Neurons (ALS-PUMNS), GM1-Antikörpertiter gefunden
(Pestronk und Fang Li 1991, Kinsella et al. 1994), manche dieser Patienten zeigen auch einen
Leitungsblock in den elektrophysiologischen Untersuchungen (Lange et al. 1992, Lange et al.
1993). Kinsella et al. fanden, daß Patienten mit hohen Titern von GM1-Antikörpern sowohl
Zeichen für eine MND in Form der ALS-PUMNS oder PMA, wie auch für eine
demyelinisierende Neuropathie mit Leitungsblock haben. Ihre Patienten mit MND und GM-1
Antikörpern hatten auch oft leichte Sensibilitätsstörungen. Santoro et al. (1990) wiesen in
einer Nervus suralis Biopsie von einer Patientin mit ALS, die einen erhöhten Anti-GM1
Antikörper-Titer und einen Leitungsblock hatte, IgM Depots nach, die Diagnose einer ALS
wurde von Steck und Kuntzer (1991) in diesem Falle angezweifelt. Beachtenswert ist, daß
Patienten mit Anti-GM1 Antikörpern im weiteren Verlauf eine sensomotorische Neuropathie
entwickeln können (Santoro et al. 1990). Auf Grund dieser Befunde wird von Rowland in
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