NOWINY LEKARSKIE 4 - Nowiny Lekarskie - UMP

Choroby neurodegeneracyjne powodowane przez ekspansję powtórzeń trójnukleotydowych 391Tab. 1. Choroby związane z ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych (*premutcja)ChorobaPląsawicaHuntingtonaZwyrodnieniezębatoczerwienneRdzen. zanikmięśni typuKennedyegoAtaksja rdzen.-móżdżkowa 1Ataksja rdzen.-móżdżkowa 2Ataksjardzeniowomóżdżkowa3Ataksjardzeniowomóżdżkowa17Ataksjardzeniowomóżdżkowa6Ataksjardzeniowomóżdżkowa7Dystrofia mięśn.ocznogardzielowaAchondroplazjarzekomaZespółłamliwegochromosomu XUpośledzenieumysł.związanez FRAXEDystrofiamiotonicznaAtaksja rdzen.-móżdżkowa 8Ataksjardzeniowomóżdżkowa12AtaksjaFriedreichaGenDziedziczenieLokalizacjachromosomowaBiałkoLiczba powtórzeńnormalnazmutowanaPowtórzeniaUsytuowaniepowtórzeńIT15 A D 4p16.3 CAG huntingtyna 6 – 36 36 – 121 ORFDRPLA(B37)A D 12p13.31 CAG atrofina 1 3 – 36 49 – 88 ORFAR XR Xq13-21 CAGreceptorandrogenu11 – 33 38 – 66 ORFSCA1 A D 6p23 CAG ataksyna 1 19 – 36 43 – 81 ORFSCA2 A D 12q24.1 CAG ataksyna 2 14 – 31 35 – 64 ORFSCA3(MJD)A D 14q32.1 CAG ataksyna 3 8 – 41 61 – 84 ORFTBP A D 6q27 CAGCACNA1AA D 19p13 CAGTBPpodjednostkaTFIIDwiążącaDNAα1A podjedn.kanałuwapniowegonapięciowozależnego29 – 42 47 – 55 ORF4 – 18 21 – 30 ORFSCA7 A D 3p12-13 CAG ataksyna 7 4 – 35 37 – 200 ORFPABP2 A D 14q11.2-q13 GCGPABP2(poli{A}BP2)6 – 7 7 – 13 ORFCOMP A D 19p13.1 GAC COMP 5 6/7 ORFFMR1(FRAXA)FMR2(FRAXE)XD Xq27.3 CGG FMRPXD Xq28 GCC FMR2DMPK A D 19q13 CTGkinazamiotoniczna6 – 5260 – 200p7 – 35130 – 150p200 – 2000 5’UTR230 – 750 5’UTR5 – 37 50 – 2000 3’UTRSCA8 A D 13q21 CTG ataksyna 8 16 – 37 107 – 127 3’UTRSCA12 A D 5q31-33 CAG ataksyna 12 7 – 28 66 – 78 5’UTRFRDA A R 9q13-21.1 GAA frataksyna6 – 3480p112 – 1700 intron 1AD – autosomalne dominująceAR – autosomalne recesywneXD – sprzężone z chromosomem X dominująceXR – sprzężone z chromosomem X recesywneUTR – (ang. Untranslated region) regiony genu nie ulegające translacjiORF – (ang. Open reading frame) regiony genu ulegające translacji