Endoscopie 2004 Argumentaire mise en forme 2006 v2 - SNFGE

Endoscopie digestive basse : indications en dehors du dépistage en population
aux antécédents personnels de maladies inflammatoires chroniques intestinales
(MICI) (237).
III.1. Surveillance des sujets asymptomatiques à risque très élevé de cancer colorectal
III.1.1. La polypose adénomateuse familiale (PAF) : forme typique
— Forme typique
La PAF est une maladie autosomique dominante à forte pénétrance liée à une
mutation du gène APC situé sur le bras long du chromosome 5. Elle est caractérisée
par la présence de plus de 100 adénomes localisés au niveau du côlon ou du rectum.
Dans une famille où une mutation a été identifiée, toutes les recommandations
analysées depuis 1996 sont concordantes pour préconiser une détection et un suivi
endoscopique chez les membres de cette famille après avoir mis en route
préalablement un conseil génétique afin d’exclure de la détection ou de la
surveillance des sujets non porteurs de la mutation.
Une surveillance endoscopique doit également être mise en route chez les patients à
risque pour lesquels le dépistage et le conseil génétique n’ont pas encore été réalisés
ou sont impossibles à mettre en œuvre du fait d'une définition phénotypique
incomplète ou d'une enquête génotypique non faite (probant décédé).
D’après une revue non systématique de la littérature, l’âge moyen d’apparition des
polypes serait de 16 ans et celui du cancer colique de 39 ans (238). Selon les
recommandations existantes (cf. tableau 12) la détection et la surveillance
endoscopique s’effectuent par rectosigmoïdoscopie souple tous les ans à partir de la
puberté ou dès l’âge de 10-12 ans.
Une colectomie est préconisée en cas d’apparition d'adénomes. En cas d'anastomose
iléo-rectale, la fréquence cumulée de cancer sur le rectum restant s’élève selon les
études :
- à 5,2 % (IC 95 % = [1,2 - 9,2]) à 50 ans et à 14,1 % (IC 95 % = [4,1 -
24,1]) à 60 ans (239) ;
- à 10 % (IC 95 % = [4,5 - 16,0]) à 50 ans et 29 % (IC 95 % = [18 - 40])
à 60 ans (240) ;
- à 30 % à 60 ans (241).
— Forme atténuée
La polypose adénomateuse familiale dite « atténuée » est définie par un nombre
moindre de polypes (20 à 100) avec une tendance à une localisation colique droite.
Ce syndrome est un cas particulier de la PAF du fait du siège de l'anomalie
moléculaire sur le gène en cause (APC). Le diagnostic de polypose est fait en
moyenne vers l’âge de 44 ans. L’âge d’apparition du cancer colorectal serait retardé
en moyenne de 10 ans et surviendrait plus tardivement, en moyenne à l'âge de 55 ans
(242-244). Il n’y a pas de données issues d’études prospectives permettant de
quantifier le risque de CCR chez ces sujets. Contrairement à la PAF « non atténuée »,
la tendance à une localisation colique droite invite à recourir à la coloscopie totale
comme méthode de détection et de surveillance des sujets à risque.
Anaes / Service des recommandations professionnelles / avril 2004
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