Endoscopie 2004 Argumentaire mise en forme 2006 v2 - SNFGE

Endoscopie digestive basse : indications en dehors du dépistage en population
— Formes particulières
D'autres causes de polypose adénomateuse familiale ont été récemment décrites : il
s'agit en particulier des mutations dans le gène MYH responsable à l'état homozygote
ou hétérozygote composite de polypose adénomateuse colique autosomale récessive.
Cette maladie est présente chez 0,4 % des patients atteints de cancers colorectaux
dans une étude de population de 1 042 cancers colorectaux sporadiques (245) ou
chez 4 % des 152 et 614 patients présentant un phénotype de polypose (246,247) ou
chez 6 % (246) à 22 % (247) des patients atteints de polypose colique ne présentant
pas de mutation dans le gène APC. Les patients avec mutation de gène MYH à l'état
homozygote ou hétérozygote composite présentaient au minimum 14 adénomes
(247), 18 (246) ou 25 adénomes (248), la polypose étant dans ces 3 études
diagnostiquée entre 45 et 59 ans, 13 et 65 ans ou 36 et 65 ans : dans une étude, 1 des
4 patients atteints, âgé de 66 ans, ne présentait que 5 adénomes coliques (245). Un
cancer colorectal était présent chez 12 des 25 patients (247), 3 des 6 patients (246) et
1 des 7 patients (248) présentant une polypose avec mutation homozygote ou
hétérozygote composite. La signification des mutations à l'état hétérozygote simple
n'est pas établie car 5 des 1 042 patients atteints de cancer colorectal sporadique
avaient une mutation à l'état hétérozygote simple versus aucun parmi 424 contrôles
(245) alors que 2 des 6 polyposes coliques sans mutation du gène APC mais avec
mutation du gène MYH à l'état hétérozygote simple présentaient un cancer colorectal
(246).
Recommandations sur la surveillance des familles et des sujets atteints de
polypose adénomateuse familiale
L'endoscopie digestive basse est recommandée chez les membres de la famille
d'un sujet atteint de PAF, porteurs de la mutation, ou pour lesquels il n'a pas
été possible d'affirmer qu'ils n'en avaient pas hérité (grade B). La détection
s'effectue par recto-sigmoïdoscopie souple, à partir de l’âge de 10-12 ans (grade
B), sur un rythme annuel (accord professionnel). En cas d'anastomose iléorectale
après colectomie, il est recommandé de maintenir une surveillance du
rectum restant, par recto-sigmoïdoscopie souple (grade B), sur un rythme
annuel (accord professionnel).
Dans les familles atteintes par une mutation du gène associée à un phénotype dit
de PAF atténuée, la détection de lésions néoplasiques et la surveillance du côlon
par coloscopie totale avec chromo-endoscopie (accord professionnel) sont
recommandées à partir de l’âge de 30 ans, sur un rythme annuel (grade B).
En cas de polypose colique dans une famille ne présentant pas de mutation sur
le gène APC, la recherche de mutations sur d'autres gènes (MYH) doit être
envisagée. Si elle est présente, une coloscopie totale de dépistage est
recommandée à l'âge de 30 ans (grade B). En cas de coloscopie négative un
rythme spécifique de surveillance ne peut pas être recommandé.
Anaes / Service des recommandations professionnelles / avril 2004
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