S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Hoofdstuk10<br />
Diagnostiekvande neuromusculaireovergang:klinische<br />
blik en bibbers<br />
Jan Verschuuren and DénesTavy<br />
10.1 Inleiding<br />
10.1.1 Hoe vaakkomtmyasthenie<strong>voor</strong>?<br />
Myasthene syndromen zijn zeldzame ziekten. Een ziekte met een prevalentie van minder dan 5<br />
per10.000personenwordtdoordeEUalseen“raredisease”aangemerkt.Ditcriteriumgeldt<strong>voor</strong><br />
allevormenvanmyasthenie.Wegebruikenhierhetwoordmyastheenalsverzamelterm<strong>voor</strong>aandoeningen<br />
van de neuromusculaire synaps. Men kan naar oorzaak drie groepen onderscheiden:<br />
deauto-immuunziekten,deerfelijkevormenendeintoxicaties.Delaatstetweezijnextreemzeldzaam.<br />
Een overzicht van negen <strong>Nederlandse</strong> patiënten met een acetylcholine receptor mutaties<br />
in Nederland is recent gepubliceerd.(1) Bij intoxicaties kan men denken aan een zeldzaam geval<br />
van botulisme, (2) een intoxicatie bij gifspuitende kwekers,(3) of de -meer frequente- iatrogene<br />
spierverslapping rond een operatie. De meest frequente oorzaak in de spreekkamer is echter een<br />
patiënt met de autoimmuun vorm van de aandoening. De aanwezigheid van serum antilichamen<br />
maakt het mogelijk minstens vier vormen te onderscheiden. Myasthenia gravis (MG) met<br />
acetylcholine receptor antilichamen (AChR MG) heeft een incidentie die varieert van 1,7 tot 21<br />
per miljoen inwoners. Dat zou dus 30 tot 330 nieuwe AChR MG patiënten per jaar in Nederland<br />
betekenen. De prevalentie wordt geschat op 1 tot 2 per 10.000 personen (4,5), dus 1600 tot 3200<br />
patiënten in Nederland. De incidentie van myasthenia gravis met MuSK antistoffen en van het<br />
Lambert-Eaton myastheen syndroom zijn zeker tienmaal lager dan die van AChR MG.(6,7) Als<br />
we de getallen <strong>voor</strong> het gemak een beetje afronden komen we op 2500 AChR MG patiënten, en<br />
500patiëntenmetMuSKMGofLEMS.Hoeweldespreidingvanditgetalvrijgrootis,komenwe<br />
uit rond de 3000 myasthene patiënten in Nederland, dus 3 tot 4 per neuroloog. De a priori kans<br />
dat spierzwakte bij een patiënt door myasthenie komt isdus vrij klein.<br />
Dr. J.J.G.M. Verschuuren,neuroloog<br />
LeidsUniversitairMedischCentrum,Leiden<br />
DrsD.L.J. Tavy,neuroloog/klinischneurofysioloog<br />
HagaZiekenhuis,Den Haag<br />
81
Change language