S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
10 Diagnostiekvan de neuromusculaireovergang:klinischebliken bibbers 83<br />
chronische fase vindt men dit nog maar bij 40% van de patiënten, terwijl de dysarthrie duidelijk<br />
op de <strong>voor</strong>grond staat.<br />
10.1.3 Hoe is myastheniete herkennen:ledemaatzwakte<br />
Gegeneraliseerde myasthenie is gedefinieerd als zwakte in meer spieren dan alleen de externe<br />
oogspierenofoogleden.Metnamedebulbairezwakte,dysarthrieenslikstoornissen,endeproximaal<br />
en axiaal gelokaliseerde ledemaatzwakte valt dan op. Bij AChR MG is gegeneraliseerde<br />
zwakte zonder oogsymptomen heel zeldzaam. Bij slechts 2% van de juveniele MG en 4% van<br />
de MG bij volwassenen wordt dit beschreven (13,14). Patiënten met alleen een anamnese van<br />
verhoogde spiervermoeidheid of spiervermoeibaarheid, zonder dat zwakte in de spreekkamer<br />
kan worden geconstateerd, en zonder ptosis of dubbelzien zullen dus niet snel een vorm van<br />
myasthenie hebben. Bovendien zou juist deze vorm relatief eenvoudig met EMG onderzoek van<br />
toegankelijke perifere spieren aangetoond moeten kunnen worden. Oh vond pure limb-girdle<br />
MGin12van314MGpatiënten(13).InaldezepatiëntenwashetEMGmetrepetitievestimulatie<br />
positief.<br />
Ontbrekenvanptosisendubbelzien,maarwel(vermoeibare)zwaktevandebovenbenen,kent<br />
eenlangeredifferentiëlediagnose,waarbijookgedachtmoetwordenaanmyopathie,bv.inclusion<br />
body myositis. In een paar procent van MG of LEMS patiënten hebben we vaker een twee-tot<br />
viermaal verhoogd CK gezien. De diagnose LEMS wordt waarschijnlijk vaker dan MG gemist,<br />
doordat relatieve milde beenzwakte aan ouderdom of andere oorzaken wordt geweten en het<br />
dubbelzien alsalarm symptoom ontbreekt.<br />
Net zo zeldzaam als een limb-girdle presentatie, is MG met overheersend distale zwakte. MG<br />
en LEMS gedragen zich qua verdeling van zwakte als een myopathie: de proximale zwakte is<br />
ergerdandedistalezwakte.Overheersenvandistalezwakteisdusbijzondereninderdaad zeldzaam.<br />
Dit wordt bij slechts 3% van de MG patiënten beschreven. (15) Het lijkt wat vaker <strong>voor</strong> te<br />
komen bij de early-onset MG. Er is dan <strong>voor</strong>al zwakte van de vinger extensoren. Interessant is<br />
dat ook bij congenitale MG met AChR mutaties die leiden tot het “slow channel syndrome” (dus<br />
te traag sluiten van de AChR na activatie) vingerextensor zwakte en duim abductie zwakte als<br />
specifiek symptoom worden beschreven (16). Bij deze patiënten met distale zwakte is het EMG<br />
met repetitieve stimulatie zeer bruikbaar en bij vrijwel iedereen afwijkend.<br />
Dekliniekinhet kort<br />
• AChRMG=Asymmetrisch,wisselendeptosisendubbelzien(puuroculairevorm),eventueelmetspraak-enslikstoornissen(gegeneraliseerdebulbairevorm)enproximalespierzwakte<br />
(gegeneraliseerde vorm)<br />
• MuSK MG = Bulbaire en ademhalingszwakte, <strong>voor</strong>afgegaan door asymmetrisch, wisselende<br />
ptosis en dubbelzien<br />
• LEMS = Bovenbeenszwakte, areflexie, en eventueel milde oogspiersymptomen (die vrijwel<br />
nooit gesoleerd <strong>voor</strong>komen)<br />
• Bij een patiënt die over vermoeibare ledemaatzwakte klaagt en bij wie het EMG geen<br />
afwijkingen laat zien in aangedane spieren isMG vrijwel uitgesloten.
Change language