S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
S - Nederlandse Vereniging voor Klinische Neurofysiologie
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
82 Jan VerschuurenandDénesTavy<br />
10.1.2 Hoe is myastheniete herkennen:ptosisendubbelzien<br />
Erzijnwaarschijnlijktweebelangrijkeklinischesleutelgegevensdiewekunnengebruikenomde<br />
diagnosemyasthenietestellen.Enerzijdsdeverhoogdespiervermoeibaarheid, zwaktediewordt<br />
uitgelokt door inspanning van de spieren, en anderzijds oogverschijnselen. Ptosis en dubbelzien<br />
zijnwaarschijnlijk deverschijnselen diehetmeestaanmyasthenie doendenken.Dehelfttot80%<br />
van de AChR en MuSK MG patiënten presenteren zich met ptosis en/of dubbelzien. Er zijn verschillende<br />
redenen aan te wijzen waarom de oculaire spieren meer gevoelig zijn, dan de skeletspieren.Hetinnervatiepatroonvandeoogspierenisanders,de“safetyfactor”,devuurfrequentie<br />
endegevoeligheid<strong>voor</strong>complementzijnallegenoemdalsverklaring(8).Hetmeestopvallenden<br />
diagnostisch zeer bruikbaar is dat de oogspierzwakte en ptosis bij myasthenie asymmetrisch is.<br />
Indien de patiënt staart naar één punt kan men met een beetje geluk de ptosis in een tijdsbestekvansecondenzienwisselen.Voorzoverbekendisdezewaarneming(eenasymmetrisch,snel<br />
wisselende ptosis) pathognomisch <strong>voor</strong> myasthenie. Een zorgvuldig onderzoek van dubbelzien<br />
in alle zes de blikrichtingen is de moeite waard om gekruiste of ongekruiste dubbelbeelden op<br />
te sporen. Als dan blijkt dat ook oogspieren aan de contralaterale zijde van de ptosis aangedaan<br />
zijn, bij gespaarde pupilreflexen, is een tweede belangrijke aanwijzing gevonden dat we niet te<br />
makenhebbenmeteeneenzijdigeoculomotoriusuitval.Hetloontdemoeitegoeddetijdtenemen<br />
<strong>voor</strong> dit onderzoek, aangezien in onze ervaring het ontbreken van wisselende ptosis of dubbelzien<br />
in de spreekkamer ook een lage opbrengst <strong>voor</strong>spelt van aanvullend onderzoek middels<br />
repetitieve stimulatie of single-fiber EMG. Bij 20% van de AChR MG patiënten blijft de myasthenie<br />
beperkt tot de ogen. Bij de patiënten die beginnen met oculaire zwakte en later generaliseren<br />
treedt dit bij 80% gedurende het eerste jaar en bij 90% binnen drie jaar op. (9,10) Een milde nietfluctuerende<br />
ptosis kan ook worden gevonden bij sommige myopathieën, zoals mitochondriale<br />
myopathie, oculopharyngeale spierdystrofie, oculopharyngodistale myopathie, myotone dystrofie<br />
en de ziekte van Pompe(11). Ptosis bij langdurig gebruik van harde contactlenzen is bekend<br />
in de oogheelkunde. Het wordt geweten aan het uitrekken van de levator palpebrae door het<br />
herhaaldelijk strak trekken en gelijktijdig knipperen omde lenzen uit te doen.<br />
Het is belangrijk om onderscheid te maken tussen ophthalmoplegie en dubbelzien. Bij MG<br />
gaan deze twee altijd samen. De wisselende parese geeft het brein geen kans te adapteren aan<br />
de scheelstandshoek en de patiënt ervaart steeds een hinderlijk dubbelzien. Progressieve externe<br />
ophthalmoplegie(PEO)bijmitochondrialeziekteniseenmooi<strong>voor</strong>beeldvaneenforseoogspierparesezonderdubbelzien.Doordemyopathieontwikkelendezepatiënteneenprogressieveoogspierparesewelke<strong>voor</strong>tschrijdttotdateenvrijwelcompleteplegievandeoogspierenisontstaan.<br />
Vaak hebben de patiënten dit zelf helemaal niet door. Het ontwikkelt zich langzaam en tamelijk<br />
symmetrisch. De patiënt went zich aan om het hoofd mee te draaien, in plaats van de ogen. Ook<br />
bij congenitale MG is er sprake van ophthalmoplegie zonder dubbelzien. Vooral de mutaties van<br />
de AChR resulteren vaak in een PEO-achtig beeld, dat meestal al op kinderleeftijd aanwezig is.<br />
Opvallend is dat mutaties in twee andere postsynaptische eiwitten dit niet laten zien. Kinderen<br />
metrapsynemutatieshebbenvaaknormaleoogbewegingen,maarweleen<strong>voor</strong>geschiedenismet<br />
een “lui oog”. Patiënten met DOK-7 mutaties hebben normale oogbewegingen (met daarnaast<br />
weleenmildetoternstigelimb-girdlezwakte).DeoogspierzwakteenptosisbijLEMSisveelmilder<br />
dan bij AChR of MuSK MG en komt eigenlijk nooit <strong>voor</strong> zonder dat er ook ledemaat-, en<br />
<strong>voor</strong>albovenbeenzwakteis(12).Ookdepatiëntenmetpresynaptischecongenitalemyasthenieën<br />
hebben minder last van oogspierzwakte.<br />
Een sleutelgegeven <strong>voor</strong> MuSK MG kan zijn dat in het begin ptosis en dubbelzien op de <strong>voor</strong>grond<br />
staan, maar dat in de maanden daarna de bulbaire zwakte is gaan overheersen. Hebben<br />
in het begin van de MuSK MG nog 80% van de patiënten last van deze symptomen, in de meer
Change language