medical and biological sciences - Collegium Medicum - Uniwersytet ...

194
2) dystalny zespół artrogrypotyczny (zajęcie stóp, rąk
i twarzy),
3) zespół płetwiastości,
4) zespoły synostoz.
Podział wg Halla: [2, 3]
1) artrogrypoza dotycząca jedynie kończyn,
2) artrogrypoza dotycząca kończyn oraz innych odcinków
ciała,
3) artrogrypoza dotycząca kończyn z zajęciem OUN.
Spór o etiologię schorzenia nie został nadal rozstrzygnięty.
Podejrzewa się, że etiologia może być
pierwotnie mięśniowa lub pierwotnie neurogenna [4]
lub też różne jednostki etiologiczne powodują powstanie
choroby. Podkreśla się również istnienie genetycznego
podłoża schorzenia. [5, 6, 7, 8]
OPIS PRZYPADKU
Chłopiec 3-letni został przyjęty do Kliniki Rehabilitacji
Szpitala Uniwersyteckiego w Bydgoszczy celem
leczenia usprawniającego. Dziecko z ciąży I, poród
drogami natury w 38 Hbd, masa urodzeniowa 2500 g
z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej < 5 pc.
U dziecka stwierdzono mnogie wady rozwojowe w
zakresie układu kostno-stawowego, obustronną dysplazję
stawów biodrowych, stopy szpotawe. Ponadto,
stwierdzono lewostronne wnętrostwo, lewostronną
przepuklinę pachwinową oraz niedokrwistość. Po
przeprowadzonych badaniach klinicznych u dziecka
rozpoznano artogrypozę typ I-B (zespół Guerin-
Sterna). Wykonano również badania wykluczające
wrodzoną toksoplazmozę. Od urodzenia prowadzono
usprawnianie: stosowano łóżeczko Zimmera oraz przez
około 1 miesiąc opatrunki gipsowe na stawy kończyn
górnych i dolnych, które nie przyniosły oczekiwanych
efektów. Równocześnie prowadzono kinezyterapię. Od
2005 roku chłopiec leczony był w Centrum Medycznym
w Aschau, tam też dwukrotnie operowany z powodu
stóp szpotawych. W czerwcu 2006 roku przeprowadzono
operacyjną korekcję części miękkich
stopy szpotawej prawej. Po 1 tygodniu od operacji
stosowano gipsy redresyjne. Następnie wykonano dla
pacjenta łuski korekcyjne dzienne i nocne. W sierpniu
2006 roku wykonano podobny zabieg lewej stopy.
Przy przyjęciu do Kliniki Rehabilitacji w Bydgoszczy
badaniem przedmiotowym stwierdzono: prawidłowy
rozwój psychiczny i emocjonalny dziecka, pacjent z
dobrym kontaktem słowno-logicznym. Wzrost 86 cm,
masa ciała 10 kg. Chłopiec samodzielnie obracał się z
brzucha na plecy i odwrotnie, przyjmował pozycję
Iwona Szymkuć i in.
czworaczą, samodzielnie siadał podciągając się, posadzony
siedział pewnie, postawiony na krótko przejmował
podpór. Dziecko nie rozwinęło zdolności lokomocji.
Przemieszczał się przesuwając na pośladkach
lub pełzając. Odruchy głębokie z kończyn górnych
i dolnych osłabione obustronnie, symetryczne P=L.
Obustronnie ujemny objaw Babińskiego, nie stwierdzano
patologicznych odruchów. Czynność zwieraczy
prawidłowa, chłopiec zgłaszał potrzeby fizjologiczne.
Rozwój ruchowy dziecka nieharmonijny, przy przyjęciu
do Kliniki Rehabilitacji Szpitala Uniwersyteckiego
w Bydgoszczy oceniono na etapie 7-8 miesiąca życia.
Ponadto, u dziecka stwierdzono liczne deformacje
stawów. Zwłaszcza prawego stawu nadgarstkowego
i palców ręki prawej, z zachowaną funkcją chwytną
obu dłoni, nieco lepszą po stronie lewej, ruchy precyzyjne
utrudnione. Dziecko potrafiło trzymać kredkę,
próbowało rysować lewą kończyna górną. Ruchomość
w stawach nadgarstkowych znacznie ograniczona,
możliwa w zakresie około 10 stopni w lewym stawie
nadgarstkowym i około 5 0 w prawym. Lewa kończyna
górna, (stan po złamaniu kości ramiennej – widoczna
deformacja). Staw nadgarstkowy prawy z tendencją do
ustawienia zgięciowego około 70 0 , pełen zakres zgięcia
możliwy do kąta 90 0 , wyprost do 0 0 , tendencja do
zgięciowego układania palców, ale bez utrwalonych
przykurczy w stawach międzypaliczkowych. Badając
kończyny dolne rozpoznano zwichnięcie stawu biodrowego
lewego.
Ryc. 1. Dłoń prawa. Deformacje dłoni
Fig. 1. Wright hand. Hand deformations
Kończynę dolną lewą dziecko ustawia w przywiedzeniu
w stawie biodrowym, obserwuje się skrócenie
długości względnej lewej kończyny dolnej około 1
cm., wyszczuplenie uda i podudzia lewego około 0,5