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prendiamoci più cura della loro vita
Quali sono le prove di efficacia che dimostrano la possibilità di
ridurre il rischio dei DTN e di altre malformazioni congenite?
Negli anni ’80 furono prodotti i primi studi osservazionali sull’efficacia dell’acido folico
nella prevenzione primaria dei DTN. Gli studi erano concentrati sul rischio di ricorrenza
(una gravidanza dopo un nato con DTN), piuttosto che sul rischio della prima occorrenza,
per riuscire a ottenere un maggior numero di casi da analizzare con un minor numero di
donne da studiare. Si ricorda, infatti, che l’incidenza nella popolazione (occorrenza) italiana
dei DTN è quantificabile intorno allo 0,1%; quella nelle coppie che hanno già avuto
una gravidanza con DTN è del 2-3% (circa 20-30 volte superiore).
Per i DTN le prove di efficacia più robuste e convincenti, prodotte negli anni ’90 9 e gli
studi di confronto della prevalenza di DTN prima e dopo fortificazione 10 stimano una
riduzione dei DTN pari al 50-70%.
Per quanto riguarda tutte le altre malformazioni gli studi sono numerosi. Quelli che riguardano
specifiche malformazioni 11 suggeriscono una riduzione del rischio di:
• alcune cardiopatie congenite quali difetti interventricolari, tetralogia di Fallot, trasposizione
dei grossi vasi, intorno al 30%,
• labioschisi con o senza palatoschisi, intorno al 35%,
• difetti del tratto urinario, intorno al 40%,
• difetti degli arti, intorno al 50%.
L’effetto preventivo dell’acido folico potrebbe dunque coinvolgere varie se non tutte le
malformazioni 12 . Negli Stati Uniti alcuni anni fa è stata stimata una riduzione globale di
tutte le malformazioni del 16% 12 .
Infine, particolarmente suggestivo, ma da confermare, è uno studio condotto in Ungheria
che ha mostrato una sensibile riduzione della sindrome di Down nelle donne che avevano
assunto prima del concepimento circa 6 mg al giorno di acido folico 13 .
I dati di efficacia sono generalizzabili alla popolazione italiana?
L’efficacia dell’acido folico come intervento di prevenzione primaria è stata messa in evidenza
da studi condotti in diversi paesi e non è ragionevole pensare che la popolazione
italiana risponda in maniera diversa da queste popolazioni. Tuttavia vi è l’assunto errato
che gli italiani assumano, con la normale alimentazione, una quantità di folati maggiore
di altre popolazioni grazie alla dieta mediterranea.
La popolazione italiana inoltre ha una prevalenza leggermente più elevata di altre, del poli-
9 MRC, 1991; Czeizel AE et al, 1992; Berry RJ et al, 1999.
10 Eichholzer M et al, 2006.
11 Goh YI et al, 2006; Badovinac RL et al, 2007.
12 Come suggerito sia dallo studio randomizzato già citato condotto in Ungheria (Czeizel AE et al,
1994), sia da uno studio caso-controllo svolto ad Atlanta, negli USA (Botto LD et al, 2004).
13 Czeizel AE et al, 2005.
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