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morfismo MTHFR C677T 14 che comporta una maggiore sensibilità a carenze di folati, anche di
lieve entità. Sia perché la dieta mediterranea non garantisce l’apporto desiderato e a maggior
ragione vista la prevalenza del polimorfismo MTHFR C677T è assolutamente appropriato promuovere
anche in Italia la supplementazione con acido folico alla dose di 0,4 mg/die.
Quale riduzione dei DTN e di altre malformazioni possiamo
attenderci in Italia?
Il tasso dei DTN in Italia è considerato “basso” in confronto ad altri paesi. Va tuttavia osservato
che il tasso totale dei DTN in Italia, considerando anche le IVG, non è trascurabile
(DTN totali 1,00 ‰ 15 : cioè circa 570 casi l’anno per 570.000 gravidanze/anno).
La riduzione del tasso di DTN non può essere d’altra parte l’unico elemento da prendere
in considerazione, ma bisogna anche tener conto di tutte le altre malformazioni che si
gioverebbero di una maggiore assunzione peri-concezionale di acido folico.
L’insieme degli studi disponibili suggerisce infatti una riduzione globale di tutte le malformazioni
di circa il 10-20% che per l’Italia, considerando una prevalenza del 2% di
malformazioni più gravi, si traduce in circa 1.200-2.400 casi l’anno.
Non dobbiamo dimenticare inoltre l’opportunità che viene offerta al medico nel sostenere
un’alimentazione ricca di folati e nel prescrivere un supplemento a base di acido folico:
introdurre la donna a un percorso di counseling pre-concezionale per la prevenzione dei
difetti congeniti a tutto campo (www.pensiamoci prima.net).
1. Prendere l’acido folico
Perché l’acido folico riduce nella popolazione il rischio di
malformazioni congenite?
Per quanto non si abbiano dati certi, molto probabilmente alcuni embrioni hanno un
fabbisogno maggiore di acido folico per poter sviluppare regolarmente alcune strutture,
e tale necessità è determinata geneticamente dall’insieme dei geni che sono coinvolti
nel codificare i vari enzimi che regolano il metabolismo dei folati. Di qui la necessità di
raggiungere tendenzialmente l’intera popolazione interessata.
14 Tale polimorfismo, trasmesso come tratto autosomico recessivo, è presente allo stato omozigote nel
5-15% delle persone in varie popolazioni, ed è caratterizzato dalla termolabilità, cioè da una minore
attività biologica. In Italia tale polimorfismo è leggermente più frequente che in altre popolazioni e il
genotipo omozigote mutato ha una prevalenza variabile, con gradiente nord-sud, del 15-25%.
15 Dato stimato dai Registri di malformazioni congenite del Nord-Est, Emilia Romagna, Toscana, Campania
e Sicilia Orientale nel periodo 2000-2004, con correzione di sottonotificazione soprattutto per
le IVG terapeutiche.
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