XLII Reunión Anual, Barcelona, 10-15 diciembre 1990 - Sociedad ...

XLll Reunión Anual de la Sociedad Española de NeurologíaNeuropatología de la polineuropatía amiloidóticafamiliar (forma portuguesa)A. López de Munain, l. Ruiz*, A. Blanco** y l.F. Martí-MassóSección de Neurología. *Servicio de Anatomía Patológica. **Serviciode Oftalmología. Nuestra Señora de Aránzazu. San Sebastián.La amiloidosis familiar tipo I es un trastorno genéticotransmitido de forma autosómico dominante debido a unamutación puntual en el gen que codifica la síntesis de laprealbúmina (transtiretrina) situado en el cromosoma 18.Esta mutación provoca la sustitución del aminoácido metioninapor valina en la posición 30 de la secuencia dé estaproteína. El resultado clínico de esta sustitución es la apariciónde una polineuropatía de curso progresivo y ascendente,con afectación sensitivomotora y autonómica, queprogresa desde su aparición en la tercera década de la vidahasta una situación caquéctica falleciendo el paciente alos 10 o 12 años del inicio de la sintomatología. La mayoríade casos descritos hasta ahora proceden de familiasde origen portugués, japonés o sueco aunque existen descripcionessimilares en otros muchos grupos familiarescon diferente raíz étnica. La clínica es similar en todas ellasaunque se conocen casos con aparición muy tardía de lasintomatología o con afectación concomitante del SNC.Las 3 variedades principales comparten entre sí la mismabase genética. Presentamos el caso de un varón de 35 añosoriginario de Povoa de Barzim (Portugal) afecto de una po-I i neu ropatía am i loidótica fam i I iar sen sitivomotora y autonómicaademás de opacidades corneales que evolucionódesde los 24 años hasta su fallecimiento con 35 años. Laautopsia se realizó en las primeras 24 horas revelando depósitosde material amiloide en SNP, ganglios de la raízposterior, corazón, paredes vasculares y otras vísceras sinafectación del SNC. Se discuten los hallazgos oftalmológicoscuya naturaleza es más típica de otras variedadesde polineuropatía familiar así como los rasgos neuropatológicosmás sobresalientes en relación con los de otrospacientes referidos en la literatura.Enfermedad de Wilson: regresión de los síntomasneurológicos tras trasplante hepáticoA. Lago, A. Palau, D. Ceffner, V. Vilar y A. LanuzaServicio de Neurología. Hospital General. Castellón.En la enfermedad de Wilson ha sido descrita la mejoríade síntomas neurológicos tras realizar un trasplante hepático.Presentamos la evolución de un varón de 16 años deedad, diagnosticado de enfermedad de Wilson a los 12años (tras búsqueda familiar, al ser diagnosticada su hermana)y tratado con D-penicilamina desde entonces. A los14 años inició sintomatología neurológica rápidamenteprogresiva y refractaria al tratamiento;2 años después estabaaltamente incapacitado, con anartria, bradicinesia extremay confinamiento en silla de ruedas. Los estudios deTC mostraron imágenes hipodensas y simétricas en gangliosde la base.Se efectuó un trasplante hepático en febrero de este año,iniciando al mes mejoría de sus síntomas neurológicos;4 meses después camina sin ayuda, tiene disartria moderaday es capaz de valerse por sí mismo; persiste un trastornopostural importante.Mioquimia y aumento del tamaño de las respuestasreflefas faciales en pacientes con disfunción motorafacial después de parálisis de BellM. Pujol, J. Valls, R. Álvarez y E. TolosaServicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial. Barcelona.Los pacientes que han sufrido una parálisis facial conlesión axonal presentan, comúnmente, una disfunción motoraconsistente en sincinesias de la musculatura hemifacial.Algunos de estos pacientes presentan también unacierta rigidez o tensión de la musculatura de la hemifaciesque se ha descrito como (espasmo hemifacial posparalítico".Una excitabilidad anormalmente aumentadade las motoneuronas faciales podría contribuir a la fisiopatologíatanto de las sincinesias como del espasmo. Enel presente trabalo aportamos los datos obtenidos en elestudio electrofisiológico de 23 pacientes con antecedentesde parálisis de Bell en los que se había obtenido evidenciade degeneración axonal y posterior reinervaciónpor exploraciones electromiográficas previas. El tiempotranscurrido desde la parálisis fue de 18 meses a '16 años.Todos los pacientes presentamos sincinesias faciales ydoce de ellos refirieron, además, una dificultad motoraconsistente en tirantez o dolor muscular que se agravabaen los cambios emocionales. El examen electromiográficoreveló la presencia de actividad espontánea de unidadesmotoras en reposo (mioquimia). En la estimulacióndel nervio facial se obtuvo una respuesta por activacióndirecta de los axones motores que fue de menor amplituden el lado afecto en comparación con el lado sano.En la estimulación de los nervios facial y trigémino se obtuvieronrespuestas reflelas por activación aferente de motoneuronasfaciales que fueron de mayor amplitud en ellado afecto en comparación con el lado sano. Los datosobtenidos indican una mayor facilidad de las motoneuronasfaciales para ser activadas con la llegada de estímulosaferentes cuando ha existido una lesión del nervio facialcon degeneración axonal y posterior reinervación, locual sugiere un aumento anormal de la excitabilidad endichas motoneu ronas.RM en la cirrosis hepática: hiperintensidad lenticularen T1J. Kulisevsky, C. Villanueva, A. Escartín y .1. Balanzó*Servicío de Neurología y *Servicio D¡gest¡vo. Hospital Sant Pau.Barcelona.La degeneración hepatocerebral adquirida (DHCA) es unsíndrome crónico que ocurre ocasionalmente en pacientescon shunt portosistémico de larga evolución asociadoa lesiones en córtex, ganglios basales y cerebelo. Enla RM de la DHCA hemos descrito, en T1, señales hiperintensasen ganglios basales probablemente relacionadascon la hiperplasia astrocitaria y grandes acúmulos de macrófagoscargados de grasa propios de la patología de estaentidad. Los signos y síntomas que caracterizan la DHCApueden verse transitoriamente en la encefalopatía hepáticareversible; una hiperplasia astrocítica difusa puede versetras estos episodios.No es fácil identif icar clínicamente el punto de transiciónentre la enfermedad reversible y la irreversible. Medianteun estudio prospectivo nos planteamos evaluar la61381