XLII Reunión Anual, Barcelona, 10-15 diciembre 1990 - Sociedad ...

XLll Reunión Anual de la Sociedad Española de NeurologíaLos potenciales evocados multimodales tenían anormalidadsólo de las vías somestésicas frente a estimulaciónde nervios mediano y peroneales.Biopsia muscular de deltoides: miopatía mitocondrial.5e revisarán las entidades de este grupo nosológicocomparativamente, viendo que nuestro caso presenta clarasvariaciones.Neuropatología de la polineuropatía amiloidóticafamiliar (forma portuguesa)A. López de Munain| l. Ruiz] A. Blanco** y.l.F. Martí-MassóSección de Neurología. 'Servicio de Anatomía Patológica. **Serviciode Oftalmología. Nuestra Señora de Aránzazu. San Sebastián.La amiloidosis familiar tipo I es un trastorno genéticotransmitido de forma autosómico dominante debido a unamutación puntual en el gen que codifica la síntesis de laprealbúmina (transtiretrina) situado en el cromosoma'18.Esta mutación provoca la sustitución del aminoácido metioninapor valina en la posición 30 de la secuencia de estaproteína. El resultado de clínico de esta sustitución es laaparición de una polineuropatía de curso progresivo y ascendente,con afectación sensitivomotora y autonómica,que progresa desde su aparición en la tercera década dela vida hasta una situación caquéctica falleciendo el pacientea los 10 o 12 años del inicio de la sintomatología.La mayoría de casos descritos hasta ahora proceden defamilias de origen portugués, japonés o sueco aunque existendescripciones similares en otros muchos grupos familiarescon diferente raíz étnica. La clínica es muy similaren todas ellas aunque se conocen casos con apariciónmuy tardía de la sintomatología o con afectación concomitantedel SNC. Las 3 variedades principales compartenentre sí la misma base genética. Presentamos el caso deun varón de 35 años originario de Povoa de Barzim (Portugal)afecto de una polineuropatía amiloidótica familiarsensitivomotora y autonómica además de opacidades cornealesque evolucionó desde los 24 años hasta su fallecimientocon 35. La autopsia se realizó en las primeras 24horas revelando depósitos de material amiloide a nivel deSNP, ganglios de la raíz posterior, corazón, paredes vascularesy otras vísceras sin afectación del SNC. Se discutenlos hallazgos oftalmológicos cuya naturaleza es mástípica de otras variedades de polineuropatía familiar asícomo los rasgos neuropatológicos más sobresalientes enrelación con los de otros pacientes referidos en la literatura.Radiculopatía crónica. Neuropatía inesperada.Perfil electrofisiológicoPérez Máiquez, Pareio, Mañas, LlabrésServicio de Neurofisiología Clínica, Nuestra Señora de la Candelaria.S¿nta Cruz de Tenerife. Canarias.El síndrome parestesia-dolor con sospecha de atrapamientoen el túnel del carpo y/o cervicobraquialgia representael 72 % de todos los pacientes atendidos en esta secciónde sistema nervioso periférico de la unidad EMG-ENC.Esta larga serie nos ha obligado a definir un perfil electrofisiológicode las vías sensitivas, motoras y somestésicasdel sistema nervioso periférico y central.Se trata de valorar de forma simultánea las alteracionescentrípetas que cooperan en la creación del síndrome carpianoy/o las cervicobraquialgias.Todos los pacientes han sido controlados con la curvade tolerancia a la sobrecarga de glucosa y se les ha dosif i-cado la concentración de anticuerpos-lGC e ICM para elherpes zoster y herpes simple.Tiempo del ciclo pup¡lar y neuropatía autonómicaen el alcoholismo crónicoR. Miralles, X. Navarro, J.M. Espadaler y l. Rubies-PratServicio de Med¡cina lnterna. Hospital del Mat Barcelona. Departamentode Biología Celular y Fisiología. Universidad Autónoma. Barcelona.El iris es un órgano exclusivamente inervado por el sistemanervioso autónomo, lo que le confiere un especialinterés en el estudio de las neuropatías autonómicas. Eltiempo de un ciclo pupilar OCP) constituye un parámetrode función parasimpática del iris, cuya medición cuantitativapuede obtenerse induciendo oscilaciones en la pupila,mediante un haz de luz horizontal colocado en elborde inferior de la pupila y tangente a la misma.El TCP se midió utilizando una lámpara de hendidurade exploración oftalmológica, siguiendo el método descritopor Martyn et al. La función autonómica vagal cardiovascularse evaluó estudiando la variabilidad de la f recuenciacardíaca con la respiración profunda, con la maniobrade Valsalva y tras la bipedestación. Los valoresnormáles del TCP y de los tests cardiovasculares (TCV) seobtuvieron de controles sanos estudiados en nuestro laboratorio,y fueron similares a los publicados en la literatura.Se estudiaron 46 individuos (23 alcohólicos crónicos y23 controles sanos). Ambos grupos f ueron semejantes encuanto a distribución por edad y sexo. La media del TCPen el grupo control fue de 1.040 t 175 mseg y en el grupode alcohólicos de 1.302 + 317 mseg (p < 0001). En8 pacientes alcohólicos sin evidencia de lesión vagal (TCVnormales, o un solo test anormal) el valor medio del TCPfue de 1O96 t '160 mseg; mientras que en 15 alcohólicosen los que existía evidencia de neuropatía autonómica vagal(dos o más TCV anormales) el TCP fue de 1.391 t 326mseg (p < 0p2). Considerando como límite máximo denormalidad un TCP de 1.190 mseg (percentil 90 del grupocontrol), 13 pacientes alcohólicos presentaron un TCP prolongado.De éstos, '10 tenían evidencia de neuropatía vagal;mientras que de los 10 alcohólicos con un TCP normal,ésta estaba presente en cinco.El TCP es una prueba funcional útil en el estudio de lasneuropatías autonómicas, ya que aporta información cuantitativade un segmento definido del sistema nervioso autenomo. Existe una buena relación entre la existencia de disfunciónvagal cardíaca y la prolongación del TCP, si bienesta última parece más tardía.Distrofia oculofaríngea con seudohipertrofiaen m¡embros inferiores: una nueva varianteM.L. Fernández Sanfiel, A. Pérez de Paz, P. de JuanHernández, N. Martinón López y M.A. Conde SendínServicio de Neurología. Hospital Universitario. Canarias.La distrofia oculofaríngea (DOF) es una miopatía hereditariaque se caracteriza por la afectación selectiva de los75391