1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

• HFE2A: Juvenile Hämochromatose (JH) durch Mutation des Hemojuvelin-Gens
(HJV; 1q21).
• HFE2B: Juvenile Hämochromatose (JH) durch Mutation des hepcidin antimicrobial
peptide-Gens (HAMP; 19q13).
• HFE3: Autosomal-rezessive Mutation im Gen des Transferrinrezeptors-2 (TFR2;
7q22).
• HFE4: Autosomal-dominante Mutation im SLC40A1-Gen (2q32), welches
Ferroportin kodiert.
Pg: Ungebremste Eisenresorption Im GIT -> hohe Eisenspiegel, Akkumulation in den
Organen -> Lipidoxidation und DNA-Interaktion.
Folgen der klassischen HFE: Die Leber kann in Form von Nekrosen, Fibrose, Zirrhose oder
Entwicklung eines HCC betroffen sein. Weitere typische Manifestationen sind Diabetes
mellitus, CMP, Bronzefärbung der Haut (fahlbraunes Hautkolorit), Arthritiden,
Hypogonadismus, Hypothyreose.
Juvenile Formen: Beide Geschlechter betroffen, schwerer, Symptome vor dem 30.
Lebensjahr: Hypogonadotroper Hypogonadismus, Herzversagen und/oder Arrhythmien,
unbehandelt letal durch kardiale Komplikationen.
Labor: Ferritin > 700 ng/ml, Transferrin-Sättigung > 50 %.
Makro: Bräunliche Verfärbung zahlreicher Organe, zirrhotischer Umbau.
Mikro: Nachweis der Eisenablagerungen mit der Eisenfärbung (Berliner Blau).
Weblinks: OMIM - Hemochromatosis, OMIM - Juvenile hemochromatosis (JH), OMIM -
HFE3, OMIM - HFE4
Morbus WILSON
Syn.: Kupferspeicherkrankheit, hepatolentikuläre Degeneration
Ät.: Autosomal-rezessiv (Chromosom 13)
Pathogenese: Leberzelldefekt (ATPase) -> Kupferablagerungen in Leber, Niere, ZNS ->
Schädigung von Mikrotubuli und Mitochondrien
Makro: Kleinknotiger, fibrotischer Umbau.
Klinik: Kupferkonzentration hoch im Urin, S-Coeruloplasmin niedrig, Kayser-Fleischer-
Kornealring.
Tumoren der Leber
RF: Vinylchlorid, Arsen, chron. HBV- und HCV-Infektion, Aflatoxine, Nitrosamine
Systematik der Lebertumore:
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