1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

Morph.:
• Gehirn: Vergrößerte, verbreiterte, weißere/hellere Gyri von fester Konsistenz umrahmt
von normalen Gyri, abgeschwächte Abgrenzung zwischen Cortex und Mark,
periventrikuläre Verkalkungen. Astrozytome der Retina.
• Haut: Diskrete lokale Hypopigmentierungen (Eschenlaub-Phänomen), Adenoma
sebaceum (Angiofibrome), Koenen-Tumoren (peri- und subunguale Fibrome).
• Neoplasien: Gehäuft Ependymome, Riesenzellastrozytome, Rhabdomyome des
Herzens, bilaterale Angiomyolipome der Niere, Nierenkarzinom,
• Sonstiges: Knochenzysten (phalangeal), Nierenzysten.
Klinik: Mentale Retardierung, Epilepsie, Wolf-Parkinson-White-Syndrom, hormonelle
Störungen.
Weblinks: OMIM - tuberous sclerosis, DermIS - Morbus Bourneville-Pringle
Neurofibromatose (Morbus VON RECKLINGHAUSEN)
Neuroektodermale Systemerkrankung. 8 Typen. Selten Spontanmutationen.
Typ 1 (Periphere Neurofibromatose)
Erbgang: Autosomal-dominant
Ät.: Mutationen im Neurofibromin-Gen NF1 (17q11.2). (Bei einigen Kleinkindern mit
Symptomen der NF1 und Blutkrebs konnten homozygote Mutationen in den Mismatch-repair-
Genen MLH1 und MSH2 identifiziert werden).
Morph.:
• Haut: Neurofibrome (> 1) oder mind. 1 plexiformes Neurofibrom, Café-au-lait-
Flecken (> 5), axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung (axillary/inguinal
freckling), Wammen, Cutis laxa, Naevi, Lentigines, Hämangiome u.a.
• Auge: LISCH-Knötchen (Iris-Hamartome, > 1), Hypertelorismus, Glaukom
• ZNS: Aqueduktstenose, Hydrocephalus
• Sonstiges: Nierenarterienstenose, Skoliose
• Neoplasien: Gehäuft Optikusgliome, Meningeome, hypothalamische Tumoren,
Neurofibrosarkome (!), Rhabdomyosarkome, Karzinoide des Duodenums,
Somatostatinome, Parathyroideadenoma, Phaeochromozytome u.a.m.
Klinik: Mentale Retardierung.
Weblinks: OMIM - Neurofibromatosis type I (NF1), DermIS - Neurofibromatosis generalisata
(von Recklinghausen)
Dyskeratosis follicularis (Morbus DARIER)
Ep.: Manifestation mit 6 - 20 Jahren.
Erbgang: Autosomal-dominant, häufig Spontanmutation, variable Penetranz.
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