1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
Ep.: Prävalenz: 0,5-7/100.000
Ät.: Heterogen. Ursachen können sein Defekte von Sarkoglycanen, Calpain-3, Myotilin,
Lamin A/C, Dysferlin, Caveolin-3, Telethonin, Fukutin- „related“- Protein oder Titin.
Genetik: Heterogen, häufig autosomal-rezessiv, aber auch autosomal-dominant.
Mikro: Myopathisch. Spezialfärbungen entsprechend der Ursache.
Klinik: Heterogenes Krankheitsbild mit variablem Beginn. Proximal betonte
Muskelschwäche, meist des Beckengürtels, seltener des Schultergürtels (10 %). Kontrakturen,
Kardiomyopathie.
Einklappen
Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier ix
Typ Genort Betroffenes Manifestations-
Erbgang
Genprodukt alter (Jahre)
LGMD
1A
LGMD
1B
LGMD
1C
LGMD
1D
LGMD
1E
LGMD
1F
LGMD
1G
LGMD
2A
5q22q34
Myotilin
aut.dom.
1q11-21 Lamin A/C aut.dom.
3p25 Caveolin-3
6q23
7q
7q32.1-
32.2
4q21
15q15.1-
21.1
nicht
bekannt
nicht
bekannt
nicht
bekannt
nicht
bekannt
aut.dom.
aut.dom.
18-35
4-30
2-20-70
? 10-30
aut.dom.
aut.dom.
20-25, selten
unter 20
unter 1-58
30-47
Calpain-3 aut.-rez. 3-10-30
257
Leitsymptome Prognose
Schwäche hüftnaher
Rollstuhlabhängigkeit
Beinmuskeln, Jahre später sind
etwa 20 Jahre nach
Armmuskeln betroffen;
Beginn, meist
Schwäche von Gesichts- und
normale
Schlundmuskeln bei 20 %,
Lebenserwartung.
Dysarthrie bei 25 %.
Schwächen in Hüft- und
hüftnahen
Oberschenkelmuskeln, in zwei
Drittel der Fälle
Reizüberleitungsstörungen des
Herzen und evtl. dilatative
Kardiomyopathie.
Stammnahe Muskelschwäche,
Wadenkrämpfe,
Wadenpseudohypertrophie.
Herzrhythmusstörungen und
Kardiomyopathie, später
zusätzliche stammnahe
Muskelschwächen.
Hüftnahe
Beinmuskelschwäche
Beckengürtel-,
Schultergürtelmuskelschwäche
Beckengürtel-,
Schultergürtelmuskelschwäche
Schwäche der Hüft- und
Oberschenkelmuskeln, auch
Rumpfmuskulatur betroffen,
Schultermuskulatur oft 2-5
Lebenslange
Gehfähigkeit, jedoch
Risiko des plötzlichen
Herztods um 50-60
Jahre.
Wahrscheinlich
lebenslange
Gehfähigkeit und
normale
Lebenserwartung.
Plötzlicher Tod durch
AV-Block,
ventrikuläre
Tachykardie oder
Kardiomyopathie
möglich.
Rascher oder
langsamer Verlauf,
entsprechend Tod um
20. Lebensjahr