1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

• Erstmaninfestation - Meist als Podagra, Erkrankungswahrscheinlichkeit abhängig vom
Uratspiegel
• Interkritische Phase - Symptomfreies Intervall
• Chronische Phase - Bleibende Gelenkveränderungen (Destruktion), Gichttophie
Die Gicht, Illustration von James Gillray (1799).
Diabetes mellitus
Siehe unter Endokrinium.
Metabolisches Syndrom
Assoziation von Insulinresistenz, Dyslipoproteinämie, Adipositas (und Bewegungsmangel),
Hypertonie und Hyperurikämie.
Folgen: Atherosklerose, Typ-2-Diabetes mellitus, Gicht, stark erhöhtes kardiovaskuläres
Risiko.
Phenylketonurie (PKU)
Ep.: Die PKU tritt bei einem von 8.000 Neugeborenen auf.
Ät.: Autosomal-rezessiv erblicher Mangel an Phenylalaninhydroxylase (PAH) im
Hepatozyten, es sind über 400 Mutationen bekannt.
Historie: 1934 beschreibt Fölling das Krankheitsbild, 1953 schafft Bickel mit der Diät eine
kausale Behandlung, 1963 entwickelt Guthrie einen Bakterienhemmstofftest zur
Frühdiagnose.
Biochemie: Siehe im Buch Biochemie unter Phenylalanin- bzw. Tyrosinstoffwechsels
PP.: Ein Phenylalanin-Spiegel von > 4 mg% und die toxischen Metabolite führen zur
Proteinsynthesestörung im Gehirn, zur Störung der neuronalen Proliferation und
Myelinisierung und zur Störung des Aminsäurentransports. Weiterhin herrscht ein Mangel an
Tyrosin, Katecholaminen und Melanin.
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