1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

Syn.: WERMER-Syndrom
Meist betroffene Organe: Nebenschilddrüse (90 %), Pankreasinselzellen (80 %),
Adenohypophyse (65 %).
MEN IIa (II)
Syn.: SIPPLE-Syndrom
Meist betroffene Organe: C-Zellen: Hyperplasie oder medulläres Schilddrüsenkarzinom (> 90
%), Phäochromozytom (< 50 %), Nebenschilddrüsenhyperplasie (> 20 %)
MEN IIb (III)
Syn.: GORLIN-Syndrom
Meist betroffene Organe: Medulläres Schilddrüsenkarzinom (> 90 %), Phäochromozytom (<
50 %), Ganglioneurome an den Schleimhäuten (80 %). Marfanoider Habitus (leptosomal,
lange Extremitäten, hyperelastische Gelenke).
10. Neuropathologie
10.1 Zentrales Nervensystem
Genetische Stoffwechselerkrankungen
Klinik: Nach primär altersgerechter Entwicklung kommt es in den ersten Lebensjahren zu
einem progessiven Zerfall der psychomotorischen und kognitiven Fähigkeiten. Weitere
Symptome sind zunehmende Sehstörungen bis zur Erblindung, zerebrale Krämpfe und
Oligophrenie.
Lysosomale Speicherkrankheiten
Ät.: Genetisch bedingter Enzymdefekt mit Akkumulation der nicht verstoffwechselten
Substrate.
Mikro: Ballonierte PAS-positive Nervenzellen, Markscheidenzerfall
Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus KRABBE)
Ät.: Defekt der Galactozerebrosid-β-Galaktosidase
Weblinks: OMIM - Krabbe disease
Metachromatische Leukodystrophie
Ät.: Defekt der Cerebrosidsulfatase
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