1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

Klinik: Manifestation ab der Geburt bzw. im Säuglingsalter. Kleine dunkle festhaftende
Schuppen. Kopfhaut, Ohren, Nacken sind besonders betroffen, Gesicht, Handflächen und
Fußsohlen hingegen ausgespart. Asymptomatische Hornhautbeteiligung in 50 %.
Weblinks: OMIM - Ichthyosis, X-linked
Komplexe vulgäre Ichthyosen
Diese Ichthyosen entwickeln sich in den ersten Lebenswochen oder -monaten und
manifestieren sich auch extrakutan.
Isolierte kongenitale Ichthyosen
Diese Ichthyosen bestehen schon bei der Geburt und sie betreffen nur die Haut.
Kongenitale lamelläre Ichthyose
Lamelläre Ichthyose 1 (LI1)
Ep.: Ca. 1:200.000
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Ät.: Defizienz der Keratinozytentransglutaminase 1 (TGM1) (14q11.2) -> Gestörte Bildung
des „Cornified Envelope“, der Hüllmembran der Hornzellen.
Klinik: Schwerste Ichthyosis, generalisierte flache große polygonale dunkle Schuppen,
palmoplantare Hyperkeratose, Ektropium, neonatal Kollodion-Haut mit lamellärer Exfoliation
und drohender Sepsis und Proteinverlust.
Weblinks: OMIM - Lamellar ichthyosis 1
Lamelläre Ichthyose 2 (LI2)
Ep.: Sehr selten
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Ät.: Mutationen im Gen der ATP-bindenden Kassette A12 (ABCA12), das für einen ABC-
Transporter kodiert (2q34).
Weblinks: OMIM - Lamellar ichthyosis 2
Lamelläre Ichthyose 3 (LI3)
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Ät.: Defekt in der Region 19p12-q12.
Pg.: Retentionshyperkeratose
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