1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

Knochenverformungen, Kleinwuchs, starke Verkrümmungen der Wirbelsäule (-> restriktive
Ventilationsstörungen), die Skleren sind u.U. unauffällig.
Typ IV: Klinik: Variabler Verlauf, Minderwuchs, weiß bis blass-blaue Skleren, mäßige
Frakturen, progressive Extremitätenverformungen, führt oft zur Rollstuhlpflichtigkeit.
Unterform B mit Dentinogenesis imperfecta.
Typ V: Klinik: Hypertrophe Kallusbildung nach Brüchen, Verkalkung der Syndesmosen
(Membranae interosseae antebrachii et cruris) und metaphysären Bänder. Die Skleren sind
unauffällig, keine Dentinogenesis imperfecta.
Typ VI: Klinik: Störung der Knochenmineralisation mit Wirbel-Kompressionsfrakturen und
Extremitätendeformierung. Das Vomer kann defekt sein. Die Skleren sind unauffällig, keine
Dentinogenesis imperfecta, die alkalische Phosphastase (AP) ist erhöht.
Typ VII: Genetik: autosomal-rezessiv. Klinik: Coxa vara, Extremitätenverkürzung
Weblink: Schweizerische Vereinigung Osteogenesis Imperfecta (SVOI)
Marmorknochenkrankheit
Syn.: Osteopetrose, Morbus ALBERS-SCHÖNBERG
Ep.: Selten
Ät.: Überschießende Knochenbildung, Enzymdefekt der Osteoklasten
Makro: Knochenmark spärlich, vom Knochen verdrängt. Extramedulläre Blutbildung in
Leber, Milz (Hepatosplenomegalie), Lymphknoten. Kompakt durchbauter, instabiler
Faserknochen (kein Umbau zu lamellärem Knochen). Massive Frakturen.
Mikro: Inkompetente Osteoklasten, fehlende Resorptionslakunen.
Osteoporose
Ät.:
• Primär: Altersinvolution (Involution + Inaktivität + verminderte Proteinsynthese),
Abfall der Sexualhormonspiegel, Calzium- und Vitamin-D-Mangel
• Sekundär: Immobilisierung, Morbus Cushing, Hypogonadismus, Diabetes mellitus,
Medikamente (Antikonvulsiva, Kortikoide), Alkohol, Hyperthyreose,
Hyperparathyreoidismus, chronische Darmerkrankungen, Malabsorption,
Nierenerkrankungen, Z.n. Organtransplantation.
Pg.: Parallele Verminderung von Knochenmineralisation und Grundsubstanz.
Mikro: Verminderte Knochendichte (Knochenmasse pro Volumeneinheit), normale
Mineralisierung, stummelförmige sklerosierte Knochenbälkchen.
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