1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

Klinik: Zur Bandbreite der Syptome gehören die psychomotorische Retardierung ab dem 2.
Lebensmonat, Krampfanfälle, Unruhe, Trinkunlust, Hautekzeme, Mäuseuringeruch,
Hypopigmentierung und Muskelhypotonie.
Maternale PKU: Ein Diätfehler der Mutter bei unbekannter Schwangerschaft führt zu
schweren Schäden am nicht-PKU-kranken Kind! Daher ist es wichtig PKU-kranke Mädchen
und deren Eltern frühzeitig über diese Gefahr aufzuklären.
Weblinks: OMIM - Phenylketonuria
Galaktosämie
Ep.: 1:40.000
Ät.: Die Galaktosämie ist am häufigsten bedingt durch einen autosomal-rezessiven Mangel
(9p13) an UDP-Glucose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Galactose-Stoffwechsel), was zum
vermehrten Anfall von toxischem Galactose-1-phosphat führt.
Symptome: Nach Muttermilchgabe drohen eine akute toxische Hepatopathie mit
Leberfunktionsstörungen bis hin zum Leberkoma, toxische Nierentubulusschäden, eine
reversible Katarakt durch Einlagerung osmotisch wirksamer Metabolite in die Linse und die
Ovarialinsuffizienz.
Prg.: Trotz Therapie sind zentralnervöse Schädigungen (Sprachentwicklung, Ataxie, geistige
Behinderung) möglich, Ursache ist vermutlich die endogene GAL-Produkton und/oder die
Spaltung der Zucker Raffinose (Zuckerrüben, Hülsenfrüchte) und Stachyose (Erbsen,
Sojabohnen), die GAL in α-glykosidischer Bindung enthalten, durch Darmbakterien und die
Resorption.
Weblinks: OMIM - Classic galactosemia
Glykogenosen
• Glykogenose Typ I (VON GIERKE)
• Glykogenose Typ II (Morbus POMPE)
• Glykogenose Typ III (Morbus CORI)
• Glykogenose Typ V (Morbus MCARDLE)
Lysosomale Speicherkrankheiten
• Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus KRABBE)
• Metachromatische Leukodystrophie
• Morbus TAY-SACHS
• Morbus FABRY
Peroxisomale Speicherkrankheiten
• Adrenoleukodystrophie
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