1. Einführung in die Pathologie - Wikimedia

amyotrophic lateral sclerosis
Etym.: A myo trophie = Fehlende „Ernährung“ des Muskels. Lateralsklerose = seitliche
Vernarbung.
Ep.: Inzidenz 1-2:100.000, Prävalenz 5:100.000
Ät.: 95 % sporadisch (SALS). 5 % familiär (FALS). In 20 % der Fälle von FALS sind die
mutierten Gene bekannt, insgesamt 8 Stück. Das wichtigste dieser Gene ist das 1993
gefundene Gen für die zytosolische Cu,Zn-Superoxiddismutase 1 (SOD-1), hier sind
mittlerweile mehr als 100 Mutationen bekannt, die meist autosomal-dominant weitergegeben
werden. Insgesamt erklären die SOD-1-Defekte aber auch nur weniger als 2 % der ALS-Fälle.
Pg.: Degeneration des 1. motorischen Neurons (Pyramidenbahn, Tractus corticobulbaris)
und/oder des 2. Neurons (α-Motoneuron im Vorderhorn des Rückenmarks bzw. im
Stammhirn). Die Degeneration ist nicht streng systematroph d.h. hier auf die Motoneurone
beschränkt, in 5 % der Fälle findet sich auch eine frontotemporale Demenz.
Mikro: Degeneration der Vorderhorn-Motoneurone (Neuronopathie). In der
Markscheidenfärbung ist die Atrophie der Pyramidenbahn sichtbar.
Makro: Atrophie der vorderen Spinalnervenwurzeln, Atrophie der Vorderhörner, tastbare
Sklerosierung der lateral im weißen Rückenmark gelegenen Pyramidenbahn. Evtl. Atrophie
des Gyrus praecentralis.
Mikro Muskel: Neurogene Muskelatrophie (gruppierte Myozytenatrophie der betroffenen
motorischen Einheiten), reaktive Hypertrophie nicht betroffener Muskelzellen.
Prg.: Meist rasch progredient, letal (CO2-Narkose im respiratorischen Versagen), mittlere
Überlebenszeit nach Diagnose ca. 3 Jahre, selten bis zu 15 Jahren und länger (Bsp. Stephen
Hawking, bekannter Physiker).
Weblink: OMIM - Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditäre spastische Paraparese (HSP)
Schädigung des oberen Motoneurons.
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinal muscular atrophy
Erkrankungen mit Untergang der (unteren) α-Motoneurone
• Typ I - WERDNIG-HOFFMAN (Akute infantile SMA) - Erstes Lebensjahr
• Typ II - Chronische infantile SMA (Intermediäre SMA) - Erstes Lebensjahr
• Typ III - KUGELBERG-WELANDER (Juvenile SMA) - Kindesalter
• Typ IV - Adulte Form
Weblinks: OMIM - SMA 1, SMA 2, SMA 3, SMA 4
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