Kaser EG: Genotyp-PhÃ¤notyp-Korrelation beim leichten hereditÃ¤ren ...

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Angefertigt mit Genehmigung der Medizinischen Fakultät der Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn 1. Gutachter: Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg 2. Gutachter: Tag der Mündlichen Prüfung: Aus dem Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin (IHT), Universitätsklinikum Bonn Direktor: Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg
3 Inhaltsverzeichnis Abkürzungsverzeichnis 6 1 Einleitung 8 1.1 Fragestellung und Zielsetzung 9 1.1.1 Fragestellung 1 9 1.1.2 Fragestellung 2 9 1.1.3 Fragestellung 3 9 1.1.4 Fragestellung 4 9 1.2 Grundlagen 10 1.2.1 Physiologie des Hämostasesystems 10 1.2.1.1 Aktivierung 11 1.2.1.2 Initiation 11 1.2.1.3 Amplifikation 13 1.2.1.4 Propagation 13 1.2.2 Gerinnselbildung 13 1.2.2.1 Fibrinbildung 13 1.3 FVII-Gen und Protein 14 1.4 Tissue Factor, Kofaktor von FVIIa 17 1.5 Hämorrhagische Diathese 17 1.5.1 FVII-Mangel 18 1.5.2 FVII-Mangel in der Schwangerschaft 24 2 Methoden 26 2.1 Einschlusskriterien des Patientenkollektivs 26 2.2 Erhebung des klinischen Phänotyps 26 2.2.1 Qualitativer Blutungstyp 27 2.2.2 Quantitativer Blutungsscore 27 2.2.3 Abort 29 2.3 Erhebung des laborchemischen Phänotyps 29 2.3.1 Laborchemische Untersuchungen 29
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Seite 21 und 22: 21 PM Sequenz Variante Triplett AS
Seite 23 und 24: 23 er in heterozygoter Form bei 22
Seite 25 und 26: 25 änderungen beeinflussen die Hä
Seite 27 und 28: 27 Schwangeren gezählt wurden, mit
Seite 29 und 30: 29 2.2.3 Abort Da jede 2. Probandin
Seite 31 und 32: 31 wird als Durchschnittszeit an 20
Seite 33 und 34: 33 Der Inhalt des Fläschchens wurd
Seite 35 und 36: 35 Domaine Primer P F CCTGGTCTGGAGG
Seite 37 und 38: 37 2.5 Statistik Die erhobenen Date
Seite 39 und 40: 39 3.1.3 Indikationen Alle Probande
Seite 41 und 42: 41 antwortlich. Bei den weiblichen
Seite 43 und 44: 43 Abb. 11: Blutungstyp Abb. 12: Bl
Seite 45 und 46: 45 Der direkte Vergleich von Blutun
Seite 47 und 48: 47 festgestellt werden. Sie wiesen
Seite 49 und 50: 49 Abb. 18a: Mutationen Häufigkeit
Seite 51 und 52: 51 3.4.5 Gruppierungen Die 93 Proba
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53 3.5 Genotypkorrelation Die genet
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55 ein ähnliches Niveau. Homozygot
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57 Abb. 27a: Blutungsscore und Geno
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63 Blutungstyp. Diese Einteilung wu
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67 Bei der Betrachtung der Allel-Pa
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73 vereinzelt nachgewiesen wurden,
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77 5 Zusammenfassung An 93 FVII-Man
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79 6 Literaturverzeichnis Ahamed J,
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81 development: Preferential expres
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83 McVey JH, Boswell E, Mumford AD,
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85 Pilger E, Schenk, Haralambus J,
Seite 87 und 88:
87 Wappler F. Die neuen Empfehlunge
Seite 89:
89 8 Lebenslauf 14.10.1964 geboren
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