Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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2.3.1.1 Thromboplastinzeit 29
2.3.1.2 Einzelfaktor-VII-Bestimmung 31
2.4 Erhebung des Genotyps 33
2.4.1 Analyse 33
2.4.1.1 DNA-Isolation 33
2.4.1.2 Polymerase-Kettenreaktion 33
2.4.1.3 DNA-Sequenzierung 35
2.4.1.4 Gelelektrophorese 35
2.4.1.5 Nachweis genomischer Deletionen 36
2.5 Statistik 37
3 Ergebnisse 38
3.1 Kollektivbeschreibung 38
3.1.1 Einteilung 38
3.1.2 Altersstruktur 38
3.1.3 Indikationen 39
3.1.4 Anamnestische Blutungssymptome 40
3.2 Laborchemischer Phänotyp 40
3.2.1 FVII-Aktivität 40
3.2.2 Thromboplastinzeit 41
3.2.3 Hämorrhagische Nebendiagnosen 41
3.3 Klinischer Phänotyp 42
3.3.1 Qualitativer Blutungstyp 42
3.3.2 Quantitativer Blutungsscore 43
3.3.3 Abort 45
3.4 Genotyp 46
3.4.1 Polymorphismen 46
3.4.2 Haplotypen 47
3.4.3 Mutationen 48
3.4.4 Mutation-Haplotyp-Kombination 50
3.4.5 Gruppierungen 51
3.5 Genotypkorrelation 53