Kaser EG: Genotyp-PhÃ¤notyp-Korrelation beim leichten hereditÃ¤ren ...

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48 bei 55,9 % und der homozygote DC-HT [DC/DC] in 25,8 % der Fälle vor. Einmal wurde die Konstellation von DC und IC [DC/IC] auf einem Allel-Paar gezählt (siehe Abb. 17b). Abb. 17a: Haplotyp und Einzel-Allele Abb. 17b: Haplotyp und Allel-Paare Häufigkeiten der Haplotypen auf den Einzel-Allelen und deren Kombination auf den Allel-Paaren. 3.4.3 Mutationen Die häufigste Mutation war die Missense-Mutation [A294V], die zusammen mit Ihrer Deletions-Variante [A294V+404delC] bei elf Probanden festgestellt wurde und somit 1/3 aller Mutationen ausmachte. Mehrfach wurden auch die Spleißstellen-Mutation [ISV7+7A>C] (12,5 %) und die Missense-Mutation [Q100R] (6,3 %) gezählt (siehe Abb. 18a). Mit 69 % waren die Missense-Mutationen am häufigsten vertreten, während Spleißstellen- (14 %), Promoter- (11 %) und Insertions-Mutationen (6 %) seltener waren (siehe Abb. 18b). Bei 1/3 (30,1 %) der Probanden konnte eine heterozygote Mutation [M1/M0] gefunden werden. Bei drei Probanden (3,2 %) lag eine compound-heterozygote Mutation [M1/M2] vor. Bei 2/3 (66,7 %) war keine Mutation [M0/M0] festzustellen (siehe Abb. 18c).
49 Abb. 18a: Mutationen Häufigkeiten der analysierten 35 Mutationen (compound-heterozygot rechts dargestellt). Abb. 18b: Mutationstyp Abb.18c: Mutation und Allel-Paare Typ und Verteilung der Mutationen insgesamt und auf den Allel-Paaren (heterozygot oder compound-heterozygot). M0/M0: keine Mutation; M1/M0: heterozygote; M1/M2: compound-heterozygote Mutation
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Seite 11 und 12: 11 1.2.1.1 Aktivierung Die Gerinnun
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