Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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was die Bedeutung der Anamneseerhebung unterstreicht. Hämorrhagische
Nebendiagnosen verteilten sich gleichmäßig über alle Genotypen, wiesen aber mit
ansteigendem Blutungstyp eine zunehmende Häufigkeit auf und heben die Relevanz
der Differentialdiagnostik beim leichten FVII-Mangel hervor.
• Fragestellung 3 (siehe 1.1.3): Die überwiegende Mehrheit der Probandinnen mit
Abortneigung und habituellem Abort fand sich beim Wildtyp bzw. heterozygoten (die
FVII-Aktivität-reduzierenden) Haplotyp, also bei den leicht verminderten bzw. im
unteren Normbereich liegenden FVII-Aktivitäten. Auch beim homozygoten Haplotyp
kam der Abort überdurchschnittlich häufig vor, eine Korrelation zwischen Abort und
Genotyp bzw. FVII-Aktivität konnte aber nicht aufgezeigt werden. Damit relativiert sich
die Bedeutung des leichten FVII-Mangels für die Abortneigung.
• Fragestellung 4 (siehe 1.1.4): Die relativ hohe FVII-Aktivität der schwangeren Probandinnen
konnte primär auf den hohen Wildtyp-Anteil bzw. heterozygoten (die FVII-
Aktivität-reduzierenden) Haplotyp zurückgeführt werden. Die Erklärung hierfür war,
dass aufgrund einer schwangerschaftsbedingten Hyperkoagulabilität auch molekulargenetische
Analysen bei FVII-Aktivitäten im unteren Normbereich durchgeführt wurden.
In der Literatur wurde bei heterozygoten Mutationen ein gedämpfter Anstieg der
FVII-Aktivität beschrieben, der bei Mutationen auf beiden Allelen ausblieb. In unserer
Arbeit zeigte sich für den Wildtyp, den heterozygoten (die FVII-Aktivitätreduzierenden)
Haplotyp und für die heterozygoten Mutationen im Vergleich mit nicht
schwangeren Probandinnen ein Anstieg der FVII-Aktivität während für den (die FVII-
Aktivität-reduzierenden) Haplotyp auf beiden Allelen ein Anstieg ausblieb.