Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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3.4.4 Mutation-Haplotyp-Kombination
Im Kollektiv traten zehn verschiedene Mutation-Haplotyp-Kombinationen (a−j) auf. In 3/4
der Kombinationen kam der DC-HT vor (siehe Abb. 19). Bei jedem 8. Probanden wurde
weder eine Mutation noch ein Polymorphismus nachgewiesen. Bei der compoundheterozygoten
Mutation wurde auf die weitere Kombination mit Haplotypen verzichtet,
da der FVII-reduzierende Effekt auf die Mutation beider Allele zurückgeht. Die genaue
Allel-Zuordnung der heterozygoten Mutation-Haplotyp-Kombination (f und h) kann aufgrund
einer fehlenden Familienuntersuchung nicht erfolgen und soll durch das Symbol
[~] verdeutlicht werden (siehe 1.5.1):
• a: keine Mutation + homozygoter WT-HT: [M0/M0]+[WT/WT] 11,8 %
• b: keine Mutation + heterozygoter IC-HT: [M0/M0]+[IC/WT] 1,1 %
• c: keine Mutation + heterozygoter DC-HT + IC-HT: [M0/M0]+[DC/IC] 1,1 %
• d: keine Mutation + heterozygoter DC-HT: [M0/M0]+[DC/WT] 29 %
• e: keine Mutation + homozygoter DC-HT: [M0/M0]+[DC/DC] 22,6 %
• f: heterozygote Mutation + heterozygoter IC-HT: [M1/M0]+[WT~IC] 1,1 %
• g: heterozygote Mutation + homozygoter WT-HT: [M1/M0]+[WT/WT] 3,2 %
• h: heterozygote Mutation + heterozygoter DC-HT: [M1/M0]+[DC~WT] 23,7 %
• i: heterozygote Mutation + homozygoter DC-HT: [M1/M0]+[DC/DC] 3,2 %
• j: compound-heterozygote Mutationen: [M1/M2] 3,2 %
Abb. 19: Mutation-Haplotyp-Kombinationen
Häufigkeiten und Verteilung der zehn Mutation-Haplotyp-Kombinationen (a−j).