Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...
Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...
Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
53<br />
3.5 <strong>Genotyp</strong>korrelation<br />
Die genetische Veränderung (<strong>Genotyp</strong>) nahm innerhalb der Gruppen von A nach E zu.<br />
Die <strong>Genotyp</strong>-Gruppen wurden auf <strong>Korrelation</strong>en untersucht mit den:<br />
• Indikationen<br />
• anamnestischen Blutungssymptomen<br />
• laborchemischen Phänotypen (FVII:C, INR, hämorrhagische Nebendiagnosen)<br />
• klinischen Phänotypen (qualitat. Blutungstyp, quantitat. Blutungsscore, Abort)<br />
3.5.1 Indikationen und <strong>Genotyp</strong><br />
Die Anzahl der insgesamt 19 verschiedenen Indikationen der überweisenden Ärzte<br />
wurde bei jedem Probanden durch die Anamneseerhebung festgehalten (siehe 3.1.3).<br />
Maximal zwei Indikationen wurden gezählt, die in der Trendanalyse einen Anstieg mit<br />
zunehmendem <strong>Genotyp</strong> (p=0.0047) aufzeigten (siehe Abb. 21).<br />
Abb. 21: Indikation und <strong>Genotyp</strong><br />
Abb. 22: Blutungssymptome und <strong>Genotyp</strong><br />
<strong>Korrelation</strong> zwischen den anamnestischen Blutungssymptomen bzw. Indikationen und<br />
dem <strong>Genotyp</strong>.<br />
3.5.2 Anamnestische Blutungssymptome und <strong>Genotyp</strong><br />
Auch die Anzahl der anamnestischen Blutungssymptome wurde bei jedem Probanden<br />
festgehalten (siehe 3.1.4). Die maximal zwei Blutungssymptome verzeichneten bis zur<br />
Gruppe D (heterozygote Mutation-Haplotyp-Kombination) einen Anstieg. In der Gruppe