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Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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3.5 <strong>Genotyp</strong>korrelation<br />

Die genetische Veränderung (<strong>Genotyp</strong>) nahm innerhalb der Gruppen von A nach E zu.<br />

Die <strong>Genotyp</strong>-Gruppen wurden auf <strong>Korrelation</strong>en untersucht mit den:<br />

• Indikationen<br />

• anamnestischen Blutungssymptomen<br />

• laborchemischen Phänotypen (FVII:C, INR, hämorrhagische Nebendiagnosen)<br />

• klinischen Phänotypen (qualitat. Blutungstyp, quantitat. Blutungsscore, Abort)<br />

3.5.1 Indikationen und <strong>Genotyp</strong><br />

Die Anzahl der insgesamt 19 verschiedenen Indikationen der überweisenden Ärzte<br />

wurde bei jedem Probanden durch die Anamneseerhebung festgehalten (siehe 3.1.3).<br />

Maximal zwei Indikationen wurden gezählt, die in der Trendanalyse einen Anstieg mit<br />

zunehmendem <strong>Genotyp</strong> (p=0.0047) aufzeigten (siehe Abb. 21).<br />

Abb. 21: Indikation und <strong>Genotyp</strong><br />

Abb. 22: Blutungssymptome und <strong>Genotyp</strong><br />

<strong>Korrelation</strong> zwischen den anamnestischen Blutungssymptomen bzw. Indikationen und<br />

dem <strong>Genotyp</strong>.<br />

3.5.2 Anamnestische Blutungssymptome und <strong>Genotyp</strong><br />

Auch die Anzahl der anamnestischen Blutungssymptome wurde bei jedem Probanden<br />

festgehalten (siehe 3.1.4). Die maximal zwei Blutungssymptome verzeichneten bis zur<br />

Gruppe D (heterozygote Mutation-Haplotyp-Kombination) einen Anstieg. In der Gruppe

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