Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...
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2.2.3 Abort<br />
Da jede 2. Probandin z. T. mehrere Fehlgeburten aufwies, war der Abort ein weiterer klinischer<br />
Phänotyp. Ab der 3. Fehlgeburt wurde von einem habituellen Abort gesprochen,<br />
dessen Zeitpunkt durch den Mittelwert der Schwangerschaftswochen festgelegt wurde.<br />
2.3 Erhebung des laborchemischen Phänotyps<br />
Den laborchemischen Phänotyp ergab die Einzelfaktorbestimmung (FVII-Aktivität).<br />
2.3.1 Laborchemische Untersuchungen<br />
2.3.1.1 Thromboplastinzeit<br />
Die Thromboplastinzeit (TPZ) ist der Suchtest für Störungen des exogenen<br />
Gerinnungssystems und erfasst neben dem FVII die Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren<br />
II und X sowie FV und Fibrinogen.<br />
Das Testprinzip besteht aus der Zeitmessung bis zur Entstehung von Fibringerinnseln<br />
nach Zugabe von Tissue Factor, Phospholipiden und Calciumchlorid in plättchenarmes<br />
und mit Citrat versetztes Plasma (Antikoagulation durch Bindung der Ca 2+ -Ionen). Das<br />
Thromboplastin (Tissue Factor-Phospholipid-Komplex) wird aus tierischen oder humanen<br />
Gewebeextrakten gewonnen bzw. rekombinant synthetisiert. Zusammen mit Ca 2+<br />
wird so die in vivo ablaufende plasmatische Gerinnung in vitro nachgestellt.<br />
Die TPZ bestimmt man heute vollautomatisch auf speziellen Gerinnungsmessgeräten<br />
unterschiedlicher Hersteller. Ursprünglich stellte Armand James Quick hierzu eine<br />
Kalibrationskurve aus der Verdünnungsreihe eines Normalplasmas her. Dieses<br />
Normalplasma gewann er aus einer Plasmamischung von 20 offensichtlich gesunden<br />
männlichen Personen mit normaler Gerinnung (Ausgleich individueller Faktoren-<br />
Mängel). Der Quick-Wert spiegelt damit das Verhältnis zwischen der TPZ und der<br />
Aktivität vorhandener Gerinnungsfaktoren in der Probe wider und erhält dadurch eine<br />
prozentuale Dimension (Normalwert 70−130 %).<br />
In unserer Arbeit kam als Analysegerät das BCS ® XP-System und Thromborel ® S als<br />
Thromboplastin-Reagenz der Siemens Healthcare Diagnostics GmbH zum Einsatz. Die<br />
Gerätekalibration erfolgt dabei standardisiert mit vorkalibrierten Plasmen (Bruhn et al.,<br />
2007), dem sogenannten Multikalibrator (INR-PT-Multi Cal. 5551-5555) mit fünf
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