Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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änderungen beeinflussen die Hämostase während der gesamten Schwangerschaft und
bei einem schweren FVII-Gendefekt kann es zu postpartalen Komplikationen kommen
(Kadir et al., 2009). So konnte in der Mehrzahl der Einzelfallbeschreibungen bei
homozygoten Mutationen eines FVII-Mangels kein signifikanter Anstieg festgestellt
werden und die Betroffenen haben insbesondere peripartal ohne Replacement-Therapie
ein potentielles Blutungsrisiko. Bei heterozygoten Schwangeren konnte in kleinen
Studien ein reduzierter Anstieg der FVII-Aktivität festgestellt werden (Kulkarni et al.,
2006; Rott et al., 2007).
Bei sechs Schwangerschaften mit einem heterozygoten FVII-Mangel wurde ein Anstieg
von 33−42 % auf 59−84 % dokumentiert, was somit lediglich die zu erwartende
Verdopplung des Ausgangswertes gegen Ende der Schwangerschaft widerspiegelt (Rott
et al., 2007). Dieser gedämpfte Anstieg gegen Ende der Schwangerschaft scheint beim
heterozygoten FVII-Mangel offensichtlich noch auszureichen, um die gewünschte Hyperkoagulabilität
sicherzustellen. So konnte festgestellt werden, dass bei Entbindungen,
die der heterozygoten Diagnosestellung vorausgingen, auch ohne Replacement-
Therapie keine postpartalen Blutungen beobachtet wurden.
Andererseits sind vermutlich Komplikationen in der Frühschwangerschaft bei
heterozygotem FVII-Mangel auf Blutungen zurückzuführen (Kulkarni et al., 2006). Durch
zwei Einzelfallbeschreibungen in Duisburg wird angenommen, dass dies durch den zögerlichen
Anstieg in der Frühschwangerschaft bedingt ist (53 % i. d. 14.−18. Woche).
Therapeutisch sollte unter einem engen multidisziplinären Monitoring eine individuelle
Replacement-Therapie bei entsprechender Anamnese oder Blutungstendenzen der
Patientin peripartal aber auch in der Frühschwangerschaft erwogen werden (Kulkarni et
al., 2006). Rekombinant hergestellter FVIIa ist das Mittel der Wahl, da kein Risiko einer
Infektion oder Thrombusbildung besteht (Zaidi et al., 2010).