Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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1.1 Fragestellung und Zielsetzung
An 93 FVII-Mangel-Patienten der „Gerinnungsambulanz Duisburg“ sollte retrospektiv der
Labor-Phänotyp mit dem Blutungs-Phänotyp und dem Genotyp verglichen und analysiert
werden.
1.1.1 Fragestellung 1
Der klinische Phänotyp (Blutungstyp) wurde bisher qualitativ in asymptomatisch, mild
und schwer differenziert. Blutungen wurden hier zusätzlich quantitativ ermittelt.
Ziel der vorliegenden Arbeit war es, den klinischen Phänotyp mittels eines Blutungsscores
quantitativ zu erfassen, mit dem quantitativen Blutungstyp zu vergleichen
und dem laborchemischen Phänotyp bzw. Genotyp gegenüberzustellen.
1.1.2 Fragestellung 2
Der laborchemische Phänotyp (FVII-Aktivität) korreliert aufgrund unzureichender Sensitivität
oft nicht mit dem klinischen Phänotyp.
Ziel der Arbeit war es, Befundkonstellationen aufzuzeigen, zu denen die molekulargenetische
Analytik eine weiterführende Diagnostik darstellt und der Genotyp wichtige Zusatzinformationen
für die Diagnostik bzw. den klinischen Verlauf liefert.
1.1.3 Fragestellung 3
Im Kollektiv waren 2/3 der Probanden Frauen. Sie wiesen eine hohe Abortrate auf.
Ziel der Arbeit war es, die Korrelation zwischen Abort und Genotyp bei weiblichen Probanden
zu analysieren.
1.1.4 Fragestellung 4
Über 1/3 der Probandinnen waren aktuell schwanger.
Ziel der Arbeit war es, die Korrelation zwischen FVII-Mangel und Genotyp bei Schwangeren
zu untersuchen.