Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...
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3<br />
Inhaltsverzeichnis<br />
Abkürzungsverzeichnis 6<br />
1 Einleitung 8<br />
1.1 Fragestellung und Zielsetzung 9<br />
1.1.1 Fragestellung 1 9<br />
1.1.2 Fragestellung 2 9<br />
1.1.3 Fragestellung 3 9<br />
1.1.4 Fragestellung 4 9<br />
1.2 Grundlagen 10<br />
1.2.1 Physiologie des Hämostasesystems 10<br />
1.2.1.1 Aktivierung 11<br />
1.2.1.2 Initiation 11<br />
1.2.1.3 Amplifikation 13<br />
1.2.1.4 Propagation 13<br />
1.2.2 Gerinnselbildung 13<br />
1.2.2.1 Fibrinbildung 13<br />
1.3 FVII-Gen und Protein 14<br />
1.4 Tissue Factor, Kofaktor von FVIIa 17<br />
1.5 Hämorrhagische Diathese 17<br />
1.5.1 FVII-Mangel 18<br />
1.5.2 FVII-Mangel in der Schwangerschaft 24<br />
2 Methoden 26<br />
2.1 Einschlusskriterien des Patientenkollektivs 26<br />
2.2 Erhebung des klinischen Phänotyps 26<br />
2.2.1 Qualitativer Blutungstyp 27<br />
2.2.2 Quantitativer Blutungsscore 27<br />
2.2.3 Abort 29<br />
2.3 Erhebung des laborchemischen Phänotyps 29<br />
2.3.1 Laborchemische Untersuchungen 29
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