Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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4 Diskussion
4.1 Kollektivbeschreibung
Die Einteilung (siehe Abb. 4) des Kollektivs erfolgte in die drei Gruppen männlich,
weiblich und schwanger. Schwangere Probandinnen wurden von vornherein neben den
weiblichen Probanden separat erfasst, da bereits bei der Datenerhebung auffiel, dass
die Indikationsstellung nicht durch einen FVII-Mangel oder ein Blutungssymptom
erfolgte, sondern mit 85 % aus Schwangerschaftskomplikationen wie beispielsweise
dem Abort resultierte. Auch die Ergebnisse beim klinischen und laborchemischen
Phänotyp bzw. Genotyp zeigten im Vergleich zu den weiblichen Probanden Werte, die
eher mit der Normalbevölkerung vergleichbar waren, und bestätigen somit auch im
Nachhinein diese Einteilung.
Bei der Altersstruktur (siehe Abb. 5) bildeten die Männer mit durchschnittlich 21 Jahren
die jüngste Kollektivgruppe. Begründet wurde der Altersunterschied dadurch, dass 61 %
der Männer im Rahmen einer meist präoperativen Routineuntersuchung schon im
jugendlichen Alter durch eine erhöhte INR auffielen. Die Indikationen (siehe Abb. 6a−b)
zur gerinnungsphysiologischen Untersuchung wurden vielfach von chirurgischer Seite
gestellt, um bisher unerkannte Gerinnungsstörungen zu erfassen. Der hohe Anteil der
INR-Erhöhungen bei den Männern ist bemerkenswert, da in aktuellen anästhesiologischen
Studien eine INR-Erhöhung im Vorfeld einer Operation je nach Studienlage nur
in 0,3 % bis 6,5 % der Fälle vorkam und diese aufgrund einer fehlenden Blutungsanamnese
auch nur in maximal 0,1 % der Fälle zu einer Veränderung des perioperativen
Managements führte (Wappler, 2012).
Das höhere Lebensalter des weiblichen und schwangeren Kollektivs mit durchschnittlich
31 bzw. 28 Jahren erklärt sich in erster Linie dadurch, dass insbesondere der Abort,
aber auch die unerfüllte Schwangerschaft, die Schwangerschaftsblutung und die postpartale
Blutung die wesentlichen Untersuchungsindikationen darstellten. Das Lebensalter
der Frauen entspricht demnach der demographischen Entwicklung und korreliert
mit den Daten des Statistischen Bundesamts der Bundesrepublik Deutschland, die belegen,
dass Erstgebärende in der Bundesrepublik Deutschland heute durchschnittlich 26
Jahre alt sind (Emmerling, 2007).