Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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morphismus 15 resultiert aus der Codonveränderung auf dem Exon 8 eine
Veränderung der Aminosäure auf Position 353 von Arginin auf Glutamin und damit
eine Veränderung des Moleküls, die den intrazellulären Prozess, die Sekretion oder
die FVII-Aktivität beeinflusst (Green et al., 1991).
• Die Polymorphismen 8, 10, 13, und 14 liegen ebenfalls auf Exons. Hier kommt es nur
zur Veränderung des Triplett-Codes, nicht aber zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz
und somit auch nicht zu einer Aktivitätsminderung des Proteins. Für die
Polymorphismen 7, 9 und 12 im Intronbereich werden keine Veränderungen der FVII-
Aktivität berichtet.
In der Greifswalder Datenbank (FVII-Register) wurden die Haplotypen an 199 gesunden
norddeutschen Blutspendern ermittelt. Die Zuordnung der Polymorphismen zu jedem
Allel erfolgte mittels Stammbaum- und Sequenzanalysen. Die Kopplungsdaten wurden
auf die Polymorphismen 3, 4, 5, 6, 7, 15 und 16 reduziert und der Haplotypen-Block
erhielt sechs Unterteilungen (siehe Tab. 3):
Block Häufigkeit % PM-3 PM-4 PM-5 PM-6 PM-7 PM-15 PM-16
HT-I 63
HT-II 24 x
HT-III 11 x x x x x x
HT-IV