Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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festgestellt werden. Sie wiesen somit deutliche Abweichungen zur Normalpopulation auf
(siehe Tab. 2):
• (a1>a2): 0,77 / 0,23
• (m1>m2): 0,80 / 0,20
• (-402G>A): 0,71 / 0,29
Bei der Betrachtung der 93 Allel-Paare lag in über der Hälfte des Kollektivs die heterozygote
(a1/a2; m1/m2) und bei ca. einem 1/4 die homozygote Variation (a2/a2; m2/m2)
der FVII-reduzierenden Polymorphismen vor und zeigte auch hier aufgrund des Kopplungsungleichgewichts
ein ähnliches Verteilungsmuster (siehe Abb. 16a−b). Der FVII-
Aktivität-steigernde Polymorphismus konnte als heterozygote Variation (-402G/A)
dreimal im Kollektiv gefunden werden, eine homozygote Variation kam nicht vor (siehe
Abb. 16c).
Abb. 16a: a1/a2 Abb. 16b: m1/m2 Abb. 16c: -402G/A
Häufigkeiten der Polymorphismen auf den Allel-Paaren (heterozygot oder homozygot).
3.4.2 Haplotypen
Bei der Bestimmung der Haplotypen (HT) wurde sich in unserer Arbeit auf die Haplotyp-
Blöcke HT-I, HT-II und HT-III (Tab. 3) und damit auf den Wildtyp (WT-HT), auf den steigernden
(IC-HT) und den reduzierenden Haplotyp (DC-HT) beschränkt.
Zur Einteilung dienten die drei Polymorphismen a2, m2 und -402A (siehe 3.4.1).
Bei den 186 Einzel-Allelen kamen der WT-HT in 44,1 %, der IC-HT in 1,6 % und der DC-
HT in 54,3 % der Fälle vor (siehe Abb. 17a).
Bei der Betrachtung der 93 Allel-Paare kamen der homozygote WT-HT [WT/WT] bei
15,1 %, der heterozygote IC-HT [IC/WT] bei 2,2 %, der heterozygote DC-HT [DC/WT]