Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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E, in der die stärksten genetischen Veränderungen vorkamen, lag aber ein Niveau wie in
der Gruppe A vor, sodass die Trendanalyse negativ ausfiel (siehe Abb. 22).
3.5.3 Laborchemischer Phänotyp und Genotyp
3.5.3.1 FVII-Aktivität und Genotyp
Die FVII-Aktivität (siehe Abb. 23) zeigte signifikante Unterschiede zwischen den heteround
homozygoten DC-HT (Gruppe B und C) sowie zwischen den hetero- und
homozygoten Mutation-Haplotyp-Kombinationen (Gruppe D und E).
Der Wildtyp (Gruppe A) wies mit 67 % eine Aktivität im unteren Normbereich auf.
Der heterozygote DC-HT (Gruppe B) lag mit 58 % knapp unterhalb des Normbereichs
und war signifikant (p=0,037) höher als die FVII-Aktivität des homozygoten DC-HT
(Gruppe C) mit 48 %. Die heterozygote Mutation-Haplotyp-Kombination (Gruppe D) war
mit 47 % signifikant (p>0,001) höher als die homozygote Mutation-Haplotyp-Kombination
(Gruppe E) mit 27 %. Die Gruppen A und B sowie C und D unterschieden sich wenig.
Abb. 23: FVII:C und Genotyp
Abb. 24: INR und Genotyp
Korrelation zwischen dem laborchemischen Phänotyp (FVII:C; INR) und dem Genotyp.
3.5.3.2 INR und Genotyp
Ab dem homozygoten DC-HT (Gruppe C) zeigte sich ein Anstieg (siehe Abb. 24) der
Thromboplastinzeit. Die heterozygote Mutation-Haplotyp-Kombination (Gruppe D) bot