Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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• Die Allelzuordnung einer heterozygoten Mutation zu einem heterozygoten DC-HT war
aufgrund fehlender Familienuntersuchungen nicht möglich. In der Rangliste der 22
Probanden mit dieser Kombination zeichnete sich zwischen 36 % und 50 % ein
stufenförmiger Verlauf der FVII-Aktivität ab. Aufgrund der zwei Aktivitätsniveaus wurde
unterhalb von 36 % eine Mutation-Haplotyp-Kombination auf verschiedenen Allelen
angenommen und in die Gruppe E aufgenommen. Höhere FVII-Aktivitäten machten
die Lage auf demselben Allel (heterozygote Mutation-Haplotyp-Kombination) wahrscheinlicher
(siehe Tab. 4) und verblieben in der Gruppe D (siehe Abb. 20).
Abb. 20: Rangliste FVII:C
Stufiger Verlauf .der FVII:C bei 22 Probanden
mit der Mutation-HT-Kombination (h)
[M1/M0]+[WT~DC] und der Zuordnung in
die Gruppen D (>36 %) bzw. E (