Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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Nachkommen von hetero- oder homozygoten DC-HT-Anlageträgern kein Risiko haben
einen schweren FVII-Mangel zu erben. Selbst bei Nachkommen mit heterozygoter
Mutation und gleichzeitigem DC-HT auf dem nicht mutierten Allel liegt die FVII-Aktivität
mit 36 % noch außerhalb der Gefahr eines schweren Blutungstyps. Der heterozygote
Anlageträger einer kausalen Mutation kann im ungünstigen Fall eines ebenfalls
heterozygot mutierten Partners aber einen schweren FVII-Mangel vererben. Die Haplotypen
sind vermutlich für den breiten Normbereich von 60−120 % ver-antwortlich. Im unteren
Normbereich finden sich gehäuft homozygote Genotypen des DC-HT, während
Werte im oberen Normbereich durch den IC-HT charakterisiert sind (Wulff et al., 2008;
siehe Tab. 4).
Gruppe Mutation Haplotyp FVII:C Quelle
a A M0/M0 WT/WT neutral (Wulff et al., 2008)(Geisen, 2005)
M0/M0 IC/IC >120 % (Wulff et al., 2008)
b A M0/M0 IC/WT ~120 % (Wulff et al., 2008)(Geisen, 2005)
c M0/M0 DC/IC keine Daten (siehe 4.5)
d B M0/M0 DC/WT 75 % (Wulff et al., 2008)
e C M0/M0 DC/DC 50-60 % (Wulff et al., 2008)(Perry, 2002)
f D M1/M0 WT/IC 60-120 % (Wulff et al., 2008)
g M1/M0 WT/WT 50+/-18 % (Wulff et al., 2008)
h D E M1/M0 WT/DC 36+/-8,5 % (Wulff et al., 2008)
i E M1/M0 DC/DC keine Daten (siehe 4.5)
j M1/M2