Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

40
3.1.4 Anamnestische Blutungssymptome
Die Anamneseerhebung ergab, dass bis zu zwei Blutungssymptome im klinischen
Vordergrund standen. 1/3 aller Frauen und 2/3 der Männer wiesen keine Blutungsanamnese
auf. Weibliche Blutungssymptome wie die Menorrhagie oder Schwangerschaftsblutung
sind am häufigsten vertreten und auch dafür verantwortlich, dass fast die
Hälfte aller Frauen ein Symptom und 1/4 sogar zwei Symptome aufwies (siehe Abb. 7b).
Hautblutungen wie Hämatome oder Petechien lagen deutlich unter 1/3. Schleimhautblutungen
wie Epistaxis, Hämaturie, orale und gastrointestinale Blutungen kamen
zusammen bei 1/4 des Kollektivs vor (siehe Abb. 7a).
Abb. 7a: Verteilung anamn. Blutungssympt. Abb. 7b: Anzahl anamn. Blutungssympt.
Häufigkeiten und Verteilung der anamnestischen Blutungssymptome, die zur Gerinnungsdiagnostik
führten.
3.2 Laborchemischer Phänotyp
Zur Routinediagnostik einer hämorrhagischen Diathese gehörten − neben dem Blutbild
und dem globalen Gerinnungstests − die Einzelfaktorenanalysen I−XIII sowie die Bestimmung
des vWF.
3.2.1 FVII-Aktivität
Die FVII-Aktivität lag bei allen Frauen mit durchschnittlich 52 % um etwa 10 % höher als
bei den Männern. Hierfür zeigten sich die Schwangeren mit durchschnittlich 62 % ver-