Kaser EG: Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim leichten hereditären ...

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Schwangeren gezählt wurden, mit kausalen Mutationen oder Polymorphismen korreliert,
soll durch einen dritten klinischen Phänotyp hinterfragt (Fragestellung 3; siehe 1.1.3)
und mit der FVII-Aktivität in der Frühschwangerschaft verglichen werden (Fragestellung
4; siehe 1.1.4).
2.2.1 Qualitativer Blutungstyp
In der „FVII Mutation Database“ wird von McVey seit 2001 die Einteilung nach Mariani
übernommen (McVey et al., 2001). Der Schweregrad wird in asymptomatisch, mild und
schwer eingeteilt, was aus klinisch festgestellten Blutungen hervorgeht (siehe Tab. 5).
Blutungstyp Klinischer Phänotyp
asymptomatisch keine Blutung
Mild
Schleimhaut-, Zahn- und Nasenbluten
GIT-Blutung (nicht lebensgefährlich)
starke GIT-Blutung, gesichtete Läsionen
Menorrhagie mit Eisenmangel
perioperative Blutungen
Gelenk-, Haut- und Weichteilblutungen n. Trauma
schwer starke Schleimhautblutungen mit Transfusionsbedarf
lebensbedrohliche gastrointestinale Blutung
diffuse gastrointestinale Blutung ohne Läsion
Gelenk-, Haut- oder Weichteilblutung ohne Trauma
spontane ZNS-Blutungen oder Augeneinblutungen
Tab. 5: Blutungstyp (McVey et al., 2001)
Qualitative Einteilung der Blutungstypen durch den klinischen Phänotyp.
2.2.2 Quantitativer Blutungsscore
Zur Quantifizierung des klinischen Blutungsgrades wurde der Score nach Rodeghiero et
al. übernommen, ursprünglich eingesetzt zur Beurteilung des von-Willebrand-Syndroms
(vWS) Typ I. Zehn Symptome erhielten einen Wert von 0−3, deren Summe einen
Blutungsscore von maximal 30 Punkten ergeben konnte (Rodeghiero et al., 2005; siehe
Tab. 6).