Humangenetik Spektrum

einer umfassenden Untersuchung der Gene MSH2, MLH1, MSH6 und / oder PMS2 eine Mikrosatelliteninstabilität
an Tumorgewebe nachgewiesen worden sein. Voraussetzung für die Mikrosatellitenanalyse
ist die Erfüllung der Bethesda-Kriterien. Sollte kein Tumormaterial für eine Untersuchung der
Mikrosatelliteninstabilität zur Verfügung stehen, so müssen in der Familie die Amsterdam II Kriterien
erfüllt sein. Es sollte, sofern möglich, primär stets das Familienmitglied mit der höchsten Mutationswahrscheinlichkeit
untersucht werden. Die Erfüllung dieser Vorgaben muss durch das Labor vor der
Untersuchung geprüft werden. Hierfür bitten wir Sie, das unten stehende Formular „Angaben bei
Anforderung HNPCC“ auszufüllen und dem Auftrag beizulegen.
Ersttrimester-Screening
Material
2 ml Serum
Verfahren
Wichtig! 7,5 ml Blut in einer Serum-Monovette steril entnehmen, 30 Min. stehen lassen, dann zentrifugieren
(3000 U/Min. für 5 Min.), abgetrenntes Serum bei 4°C* verschicken. Wenn keine Zentrifuge vorhanden
ist, bitte die Serum-Monovette 2 Std. im Kühlschrank (!) stehen lassen, dann 2 ml Serum in ein neues
Röhrchen abgießen und verschicken. Lagerung und Transport der Serumprobe bei 4°C (ggf. einfrieren).
*Kühlboxen werden auf Anfrage zugesandt.
Klinische Relevanz
Bestimmung von freiem ß-hCG und PAPP-A [freies ß-hCG (engl.: free ß human chorionic gonadotrophin),
PAPP-A (engl.: pregnancy-associated plasma protein A)], pränatale Diagnostik zur individuellen
Risikoabschätzung der häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenveränderungen (z. B. Trisomie
21) anhand des Risikoalgorithmus der FMF England oder Deutschland (Wahrscheinlichkeitsberechnung
für das Vorliegen z. B. einer Trisomie 21)
Anmerkungen
Bei standardisierter Vorgehensweise, die z. B. im Rahmen der qualitätssichernden Maßnahmen
der FMF England realisiert wird, liegt die Sicherheit des Verfahrens bei 85 - 90% ggf. höher (5%
Falsch-positiv-Rate). Das Ersttrimesterscreening beruht auf einer kombinierten computergestützten
Risikoberechnung unter Einschluss individueller Schwangerschafts-Parameter, dazu gehören z. B.:
1. Biochemische Messung von PAPP-A und freiem ß-hCG in der 8 + 0 bis 14 + 1 SSW (Software
der FMF England), 11 + 1 bis 14 + 0 SSW (Software der FMF Deutschland)
2. Sonographische Messung der Scheitelsteißlänge (SSL) und Nackentransparenz (NT) in der
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