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Verfahren Nachweis von Mutationen im HBD-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA zum Nachweis von großen Deletionen Klinische Relevanz V. a. Defekt der Hämoglobin Delta-Kette Anmerkungen Die Delta-Kette ist gemeinsam mit der Alpha-Kette Bestandteil des HbA2. Da HbA2 beim Erwachsenen nur 2 - 3% des gesamten Hämoglobins ausmacht, sind isolierte Defekte der Delta-Kette in der Regel ohne klinische Relevanz. Bei gleichzeitigen Vorliegen eines heterozygoten Defekts der Beta-Kette kann der klinische Phänotyp dem einer ß-Thalassämia intermedia gleichen. Bei der Anlageträgerdiagnostik für die ß-Thalassämie mittels Hb-Typisierung kann durch die mangelnde Bildung von HbA2 eine ß-Thalassämia minor (Anlageträgerstatus) maskiert werden. Das HbF ist deutlich erhöht. Ursächlich für Defekte der Delta-Kette sind Mutationen im HBD-Gen. HCV-Clearance - IL28B → IFNL3 Material 2 ml EDTA-Blut Verfahren Bestimmung des IL28B-Genotyps (rs12979860) durch PCR und anschließende Sequenzierung Klinische Relevanz Genotypisierung zur Abschätzung der HCV-Clearance Anmerkungen Der Polymorphismus rs12979860 des IL28B-Gens (synonym IFNL3-Gen) bedingt die Genotypen CC, CT und TT. HCV-Patienten mit dem IL28B-Genotyp CC weisen eine signifikant höhere Rate an spontaner HCV-Clearance auf als Patienten mit dem CT- oder TT-Genotyp. Das dauerhafte virologische Ansprechen (SVR, sustained virological response) auf eine PEG-Interferon beinhaltende Hepatitis C-Virus Therapie ist neben anderen Faktoren wie der Ausgangsviruslast und dem Grad der Leberschädigung ebenfalls signifikant abhängig von dem IL28B-Genotyp. Die Häufigkeitsverteilung der Genotypen ist von Population zu Population sehr unterschiedlich. Während bis zu 90% der asiatischen Bevölkerung und etwa 50% der europäischen Bevölkerung den günstigen Genotyp CC 130
tragen, ist dies nur bei etwa 10% der afrikanischen Bevölkerung der Fall. HDL-Mangel, familiärer → LCAT, APOA1, ABCA1 Material 2 ml EDTA-Blut Verfahren Nachweis von Mutationen im LCAT-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Nachweis von Mutationen im APOA1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Nachweis von Mutationen im ABCA1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei Patienten mit HDL-Cholesterin
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Spektrum Humangenetik 2016 LABORATO
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Ich freue mich sehr, Ihnen die erst
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Ansprechpartner Humangenetik HUMANG
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SERVICE Zentrale...................
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oder bei Medikamenten- oder Drogene
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stellungen Kinder, Geschwister, Elt
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Im Vergleich zur Aufklärung ist di
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Index 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydro
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Branchio-Oto-Renales-Syndrom (BOR).
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DSG2...............................
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GNS................................
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KCNJ11.............................
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Mukopolysaccharidose Typ 1 (Morbus
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POLG.............................44
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SHOX...............................
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UROD...............................
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Anmerkungen Unter AGS wird eine Gru
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durch kommt es zu einer gestörten
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Verfahren Nachweis von Mutationen /
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Klinische Relevanz V. a. Adipositas
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AFP, Alpha1-Fetoprotein (Schwangers
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Verfahren 1. Stufe: Nachweis von Mu
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und Blut kann vorübergehend die La
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Verfahren Nachweis der mitochondria
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Anämie, (X-linked) sideroblastic a
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Angioödem, hereditäres → SERPIN
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(KHK = Koronare Herzkrankheiten). E
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Verfahren 1. Stufe: APOE-Genotypisi
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Arterial-Tortuosity-Syndrom → SLC
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tophan-Hydroxylase (TPH), Tyrosin-H
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Anmerkungen Die ß-Thalassämie geh
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und in den ersten beiden Lebensjahr
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Brust- und Eierstockkrebs, erbliche
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und BRCA2 - sind u.a. CDH1 (Hochris
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einer Mutation in JAK2 oder MPL. Be
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Carnitin-Palmitoyltransferase II-Ma
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Anmerkungen „Congenital Disorders
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ei CFC-Syndrom sind sehr selten) Kl
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yGT-Aktivität erniedrigt oder norm
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Seite 83 und 84: Anmerkungen Das variable Immundefek
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Seite 87 und 88: Klinische Relevanz Genotypisierung
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Seite 95 und 96: Klinische Relevanz Verdacht auf DiG
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Seite 101 und 102: Anmerkungen Mutationen im ARX-Gen k
Seite 103 und 104: haben ein gegenüber der Bevölkeru
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Seite 107 und 108: von 2 - 4% gehört dieser Defekt zu
Seite 109 und 110: Verfahren Sequenzierung des F10-Gen
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Seite 117 und 118: Verfahren Nachweis von Mutationen d
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Seite 133 und 134: Mutationen im MPZ-Gen ursächlich.
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Seite 145 und 146: Hyperparathyreoidismus, CDC73-assoz
Seite 147 und 148: überfunktion und der diffusen Stru
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Seite 151 und 152: Hypoparathyreoidismus, familiär is
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Seite 155 und 156: Hypophosphatasie → ALPL Material
Seite 157 und 158: Klinische Relevanz V. a. genetisch
Seite 159 und 160: Klinische Relevanz Mutationsanalyse
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Seite 165 und 166: Knochenexostosen → EXT1, EXT2 Mat
Seite 167 und 168: auf Mutationen im MUTYH-Gen. Bei AP
Seite 169 und 170: enal-tubulärer Azidose und Protein
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Seite 173 und 174: keit, fazialen Auffälligkeiten und
Seite 175 und 176: Lipoproteinlipase-Defizienz (Hyperl
Seite 177 und 178: Marfan-Syndrom → FBN1 Material 2
Seite 179 und 180: phologie in betroffenen Geweben (z.
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Anmerkungen Das MELAS-Syndrom ist e
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Mitochondriale DNA, Komplettsequenz
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MODY Typ 1 → HNF4A Material 2 ml
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MODY Typ 3 → HNF1A (= TCF1) Mater
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MODY Typ 5 → HNF1B (=TCF2) Materi
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MODY Typ 7 → KLF11 Material 2 ml
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MODY Typ 10 → INS Material 2 ml E
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Morbus Alzheimer, familiär → APP
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Anmerkungen Morbus Crohn (M. Crohn)
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eines M. Fabry für beide Geschlech
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Anmerkungen Der Morbus Hirschsprung
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Mowat-Wilson-Syndrom → ZEB2 Mater
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Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus
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trägt bis zum Alter von 50 Jahren
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Muskelatrophie, bulbo-spinale (SBMA
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onen von Codon 515. Klinische Relev
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störungen, muskulärer Hypotonie,
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Anmerkungen Das Occipitalhorn-Syndr
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Klinische Relevanz Mutationsanalyse
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Optikusatrophie, Lebersche → MT-N
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Pankreasagenesie, kongenitale → P
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pie-refraktäre, rezidivierende Gel
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Pendred-Syndrom → SLC26A4 Materia
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drome sind hier das Phäochromocyto
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tiger Diagnose der PKU und Therapie
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nationen ist dabei sehr unterschied
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gen-Desaminase (Hydroxymethylbilan-
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Porphyrie, Erythropoetische → FEC
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Erythem, depigmentierte Narben, Bla
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weitere Maßnahme zur Unterbindung
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Fälle familiär auf. Die genetisch
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Anmerkungen Protein S gehört zu de
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Anmerkungen Die Prothrombin-Mutatio
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Nachweis von Mutationen in den Gene
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Retinoschisis, juvenile, X-chromoso
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Die Erkrankung beginnt in den erste
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Anmerkungen Kongenitale Saccharase-
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sekundär zu multiplen Deletionen d
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Schwerhörigkeit. Frauen sind i. d.
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Anmerkungen Das Shwachman-Diamond-S
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) →
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Spastische Paraplegie Typ 4 → SPA
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kungsbeginn liegt meist in der 3. u
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Klinische Relevanz Genetische Abkl
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Klinische Relevanz Störungen der G
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Verfahren Nachweis von Mutationen i
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die Diagnose gilt als „unwahrsche
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Thrombocytopenie Typ 2 (erbliche Fo
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Verfahren Nachweis von Mutationen i
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TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase
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wie z. B. Cholin, Lecithin oder Car
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T proliferative Prozesse. Vitamin-
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Das schwerste Krankheitsbild, das W
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