Humangenetik Spektrum

Klinische Relevanz
Störungen der Geschlechtsentwicklung
Anmerkungen
SRY ist in der Embryonalentwicklung für die Ausprägung der männlichen Merkmale verantwortlich.
Das Fehlen der SRY-Region führt dazu, dass sich Feten mit einem männlichen Karyotyp 46,XY zu
einem weiblichen Phänotyp entwickeln. Umgekehrt kann bei einem weiblichen Karyotyp ein männlicher
Phänotyp auftreten, wenn die SRY-Region auf ein anderes Chromosom verlagert (transloziert)
ist. In beiden Fällen ist der Nachweis einer Mikrodeletion bzw. der Nachweis / Verlust der SRY-Region
aufgrund therapeutischer Konsequenzen empfehlenswert.
Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel
→ CYP11B1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des CYP11B1-Gens
Klinische Relevanz
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Anmerkungen
Unter AGS wird eine Gruppe autosomal rezessiver Krankheitsbilder zusammengefasst, denen ein
Defekt der Cortisolbiosynthese zugrunde liegt. Die klassische Form tritt mit einer Häufigkeit von etwa
1:7000 auf, mildere Formen sind wesentlich häufiger. Ein Defekt im 21-Hydroxylase(21-OH)-Gen
ist für mehr als 95% der Fälle verantwortlich; seltener ist ein Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel oder
ein 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel.
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