Humangenetik Spektrum

Verfahren
Sequenzierung des F10-Gens
Klinische Relevanz
Faktor X-Mangel
Anmerkungen
Das F10-Gen liegt auf Chromosom 13 und besteht aus 8 Exons, deren Exon / Intron Struktur mit
der vom F7- und F9-Gen identisch ist. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Die meisten Patienten
werden wegen der schweren Blutungsneigung früh erkannt und zeigen eine messbare Faktor X-Aktivität
mit niedrigen bis normalen Antigenwerten.
Faktor XI-Mangel
→ F11
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Sequenzierung des F11-Gens
Klinische Relevanz
Faktor XI-Mangel
Anmerkungen
Der Faktor XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die gehäuft in der ashkenasisch
jüdischen Bevölkerung auftritt (bis zu 8%). Als Symptome zeigen sich meist milde orale und
postoperative Blutungen, die allerdings schlecht mit den Faktor XI-Werten im Plasma korrelieren.
Das F11-Gen besteht aus 15 Exons, von denen die Exons 3 - 15 für das funktionelle Protein kodieren.
Bislang sind mehr als 100 verschiedene Mutationen beschrieben worden.
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