Humangenetik Spektrum

Resistenz gegenüber Malaria einhergeht, ist der Mangel in Gebieten in denen Malaria endemisch
ist oder war besonders häufig (z. B. Afrika, Mittelmeerraum, Südostasien). Viele Mutationen sind
in der Literatur gut bekannt und nach assoziierter verbleibender Enzymaktivität klassifiziert. Neben
der molekulargenetischen Diagnostik steht auch eine biochemische Diagnostik zur Verfügung.
Pharmakogenetische Anmerkung: Ein Risikofaktor für das Auslösen hämolytischer Krisen stellt für
Patienten mit Glucose-6-Phosphat Dehydrogenase-Mangel neben dem Verzehr bestimmter Lebensmittel
auch die Einnahme einiger Arzneimittel dar. Eine Zusammenstellung der Arzneimittel die
von Betroffenen vermieden werden sollten bietet zum Beispiel die „Italian G6PD Deficiency Association“
unter: www.g6pd.org.
Glukose-Galaktose-Malabsorbtion
→ SLC5A1 (SGLT1-Defekt)
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im SLC5A1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Neugeborenen und Kleinkindern mit massiven Durchfällen und Dehydratation
Anmerkungen
Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist eine i. d. R. autosomal rezessiv vererbte Störung des
aktiven Glukose-Transporters SGLT1 (SGLT1-Defekt). Klinisch imponieren im Neugeborenen- und
Kleinkindesalter massive Durchfälle mit konsekutiver Flüssigkeits-und Elektrolytentgleisung, die unbehandelt
zum Tode führen können. Die Therapie des SGLT1-Defekts besteht in der Einhaltung einer
strengen Glukose-und Galaktosearmen Diät und der Vermeidung stärkehaltiger Nahrungsmittel. Der
SGLT1-Defekt wird durch Mutationen im SLC5A1-Gen verursacht.
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