Humangenetik Spektrum

f.korioth

Knochenexostosen

→ EXT1, EXT2

Material

2 ml EDTA-Blut

Verfahren

Nachweis von Mutationen im EXT1-Gen und im EXT2-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Exostosen

Anmerkungen

Bei den multiplen kartilaginären Exostosen (Synonyme multiple Osteochondrome, multiple cartilaginäre

Exostosen (MCE), Osteochondrodysplasie mit kartilaginären Exostosen, Bessel-Hagen-Krankheit,

Exostosenkrankheit) handelt es sich um eine seltene, autosomal dominant vererbte, chronische

Knochensystemerkrankung. Exostosen sind gutartige Knochenvorsprünge oder Knochenausstülpungen,

i. d. R. in der Nähe der Wachstumsfugen langer Röhrenknochen und wachsen meist unkontrolliert

an den Knochenenden. Exostosen können zu Bewegungseinschränkungen, Schmerzen,

Verformungen der Knochen und Einschränkungen des Längenwachstums führen. Die phänotypische

Ausprägung der Exostosenbildung ist variabel. Eine maligne Entwicklung ist möglich, aber

selten.

Differentialdiagnostisch muss eine nicht vererbbare, solitäre Exostose abgegrenzt werden. Multiple

kartilaginäre Exostosen werden in der Mehrzahl der Fälle durch Mutationen im EXT1-Gen und im

EXT2-Gen verursacht. Die Neumutationsrate liegt bei ungefähr einem Drittel.


Kollagenrezeptor (C807T)

→ ITGA2

Material

2 ml EDTA-Blut

Verfahren

Bestimmung des C- oder T-Allels (rs1126643)

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Thrombosen und Myokardinfarkt bei jüngeren Personen

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