Humangenetik Spektrum

Knochenexostosen
→ EXT1, EXT2
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im EXT1-Gen und im EXT2-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Patienten mit Exostosen
Anmerkungen
Bei den multiplen kartilaginären Exostosen (Synonyme multiple Osteochondrome, multiple cartilaginäre
Exostosen (MCE), Osteochondrodysplasie mit kartilaginären Exostosen, Bessel-Hagen-Krankheit,
Exostosenkrankheit) handelt es sich um eine seltene, autosomal dominant vererbte, chronische
Knochensystemerkrankung. Exostosen sind gutartige Knochenvorsprünge oder Knochenausstülpungen,
i. d. R. in der Nähe der Wachstumsfugen langer Röhrenknochen und wachsen meist unkontrolliert
an den Knochenenden. Exostosen können zu Bewegungseinschränkungen, Schmerzen,
Verformungen der Knochen und Einschränkungen des Längenwachstums führen. Die phänotypische
Ausprägung der Exostosenbildung ist variabel. Eine maligne Entwicklung ist möglich, aber
selten.
Differentialdiagnostisch muss eine nicht vererbbare, solitäre Exostose abgegrenzt werden. Multiple
kartilaginäre Exostosen werden in der Mehrzahl der Fälle durch Mutationen im EXT1-Gen und im
EXT2-Gen verursacht. Die Neumutationsrate liegt bei ungefähr einem Drittel.
Kollagenrezeptor (C807T)
→ ITGA2
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Bestimmung des C- oder T-Allels (rs1126643)
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Thrombosen und Myokardinfarkt bei jüngeren Personen
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