Humangenetik Spektrum

Stickler-Syndrom und andere COL2A1- /
COL11A1-assoziierte Skeletterkrankungen
→ COL2A1, COL11A1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen in den Genen COL2A1 und COL11A1 durch PCR und anschließende
Sequenzierung sowie MLPA in Stufendiagnostik
Klinische Relevanz
V. a. Stickler-Syndrom bzw. eine andere COL2A1- / COL11A1-assoziierte Skeletterkrankung. Hierunter
fallen unter anderem für 1. COL2A1: Achondrogenesis Typ 2, Hypochondrogenesis, Spondyloepiphysäre
Dysplasie (kongenitale), Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) Strudwick Typ,
Kniest Dysplasie, Spondyloperipheral Dysplasia, Platyspondyle letale Skelettdysplasie, Torrance type
(PLSDT), Osteoarthritis mit milder Chondrodysplasie, Autosomal dominante rhegmatogene Netzhautablösung
(ARDD), Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiär (ANFH) 2. COL11A1: Marshall-Syndrom,
Fibrochondrogenesis Typ 1
Anmerkungen
Das Stickler-Syndrom gehört zu den erblichen Bindegewebserkrankungen. Im Vordergrund steht oft
die Augensymptomatik mit progressiver Myopie ab der ersten Lebensdekade, Katarakt und Netzhautablösung.
Auffällig sind weiterhin eine Mittelgesichtshypoplasie und eine Schwerhörigkeit. Die
Betroffenen weisen darüber hinaus vorzeitige Gelenkdegenerationen sowie eine milde epiphysäre
Dysplasie und Hypermobilität der Gelenke auf. Über 90% der Patienten mit Stickler-Syndrom weisen
eine Mutation in den Genen COL2A1 (häufig) oder COL11A1 (seltener) auf. Der Erbgang ist für diese
beiden Gene jeweils autosomal dominant. Mutationen in den Genen COL2A1 und COL11A1 können
auch eine Reihe anderer erblicher Skeletterkrankungen bedingen.
Systemischer Lupus Erythematodes
→ TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1
Material
2 ml EDTA-Blut
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