Humangenetik Spektrum

MODY Typ 11
→ BLK
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Sequenzierung des BLK-Gens
Klinische Relevanz
Abklärung des ursächlichen Gendefekts bei V. a. MODY-Diabetes, dies auch zur Therapieabstimmung
Anmerkungen
Neben dem Diabetes mellitus Typ 1 und dem Diabetes mellitus Typ 2 ist als weitere Form der
monogenetisch bedingte „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY) bekannt. Etwa 2% der
Patienten mit Diabetes mellitus haben einen MODY-Diabetes. An das Vorliegen eines MODY sollte
bei Diabetes-Patienten gedacht werden, die folgende Besonderheiten zeigen:
• Auffällige Familienvorgeschichte
• Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr
• Diabetesspezifische Antikörper negativ
• Normales Körpergewicht
• Niedriger Insulinbedarf nach dem ersten Erkrankungsjahr
Der MODY-Diabetes wird autosomal dominant vererbt, i. d. R. ist also auch ein Elternteil betroffen.
Es sind über 10 verschiedene Gene bekannt, die einen MODY-Diabetes bedingen können. Dementsprechend
wird der MODY in verschiedene Formen unterteilt, die sich in der klinischen Ausprägung
und in der Therapie unterscheiden. Am häufigsten sind der MODY Typ 3 (60%; HNF1A-Gen), Typ
2 (20%, GCK-Gen) und Typ 1 (5 - 10%; HNF4A-Gen). Die anderen MODY-Formen sind selten.
Eine Untersuchung des BLK-Gens (MODY Typ 11) ist sinnvoll, wenn bei Patienten mit klinisch starkem
V. a. einen MODY-Diabetes die Untersuchung der Gene HNF1A, HNF4A und GCK unauffällig
war.
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